Was ist mitochondriale Enzephalopathie?

mitochondriale Enzephalopathie, Lacticazidose und Schlaganfall -Syndrom (Melas) treten auf, wenn mitochondriale Desoxyribonukleinsäure (DNA) eine Mutation erfährt, was zu einer unzureichenden Energieproduktion in Zellen führt.Patienten können das Syndrom erwerben, aber die Störung geht häufig von der Mutter ab.Das Alter des Beginns variiert, wobei Patienten bereits im Alter von drei Monaten Symptome aufweisen, während andere erst im Alter von 60 Jahren Probleme haben. Die meisten Personen mit dem Syndrom weisen jedoch vor dem 20. Lebensjahr Symptome auf.Da alle Körperzellen Mitochondrien enthalten, können Symptome im Sekundär des Syndroms überall im Körper auftreten, sind jedoch im Allgemeinen Multi-System-Probleme.

Zellen enthalten typischerweise Hunderte bis Tausende von Organellen, die als Mitochondrien bekannt sind.Die Strukturen produzieren Energie durch eine Elektronentransportkette, die Proteine in Adenosintriphosphat (ATP) synthetisiert.DNA -Mutationen, die in den Mitochondrien auftreten, stören verschiedene Komponenten dieser Kette und hemmen die ATP -Bildung.Patienten, bei denen eine mitochondriale Enzephalopathie diagnostiziert wurde, haben üblicherweise Mitochondrien, die normale DNA und andere mit mutierter DNA enthalten.Um die unzureichende Energieerzeugung zu kompensieren, repliziert sich die abnormalen Mitochondrien in mehr Mitochondrien, die auch die genetische Mutation enthalten.Der Körper synthetisiert im Training im Allgemeinen Glukose in Pyruvat und Milchsäure, aber bei mitochondrialer Enzephalopathie treten diese Prozesse in Ruhe auf, was zu einer Laktatazidose führt.Das Fehlen ausreichender zellulärer Energie in Kombination mit den Nebenprodukten von Stoffwechselprozessen erzeugt eine Akkumulation von Toxinen, was zu Zellschäden und Zerstörung führt.Die Forscher haben auch festgestellt, dass Patienten eine abnormale Menge an intrazellulärem Kalzium aufweisen, was zu einer erhöhten Zellmembranerregbarkeit führt.

Die vom Syndrom am stärksten betroffenen Organe und Systeme sind diejenigen, die die größte Menge an Energie benötigen.Patienten haben im Allgemeinen Symptome, die das Zentralnervensystem, die Herz- und die Skelettmuskulatur beeinflussen.Die Bauchspeicheldrüse, Leber und Nieren können ebenfalls betroffen sein.

Symptome des Zentralnervensystems, die mit mitochondrialer Enzephalopathie verbunden sind, umfassen Demenz, Anfälle und Schlaganfall-ähnliche Anomalien, die als Ergebnis von Läsionen im Gehirn auftreten.Das Syndrom kann auch sensorische Nerven beeinflussen und Blindheit oder Taubheit verursachen.Nerven- und Muskelgewebeschäden oder Zerstörung erzeugen üblicherweise einen Muskeltonus, Spastik und abnormale Körperbewegungen.Betroffene Zellen im Herzen können Leitungsstörungen verursachen, was zu einer unregelmäßigen Herzfrequenz führt.Die Bauchspeicheldrüsenbeteiligung führt häufig zu Diabetes.

Leigh -Syndrom, eine Vielzahl von mitochondriale Myopathie, die auch als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet wird, betrifft Kinder im Alter von 3 bis 12 Monaten und materialisiert sich häufig nach einer Virusinfektion.Neben der Auswirkungen des Zentralnervensystems und des Muskelgewebes umfasst die Störung üblicherweise die Herz- und Atmungssysteme.Kleinkinder mit der Krankheit sterben oft im Alter von drei Jahren an Herz- oder Atemfehlern.Die Magnetresonanztomographie (MRT) zeigt normalerweise Läsionen vom Typ Infarkte oder totes Gewebe, das nicht mit Gefäßstrukturen assoziiert ist.Die Läsionen entwickeln sich normalerweise häufiger im hinteren Teil des Gehirns.Anomalien im Blut und in der Wirbelsäulenflüssigkeit umfassen im Allgemeinen erhöhte Spiegel der Aminosäure -Alanin und Milchsäure.Zellen, die aus den Muskeln entnommen wurden, zeigen rote, zerlumpte Fasern.Ärzte behandeln Patienten typischerweise individuell, weil dieDie Symptome variieren von Patient zu Patienten und beeinflussen verschiedene Körpersysteme.Ärzte verschreiben oft ein Regime von Antioxidantien, Aminosäuren und Vitaminen.