Was ist mitochondriale Myopathie?

Mitochondriale Myopathie ist ein Dachbegriff, der verwendet wird, um eine Familie von Erkrankungen zu beziehen, die durch Störungen verursacht werden, an denen die Mitochondrien beteiligt sind.Mitochondrien sind Organellen in den Zellen der Lebewesen.Sie sind im Wesentlichen die Stromerzeugungsanlagen der Zelle und wandeln verschiedene Verbindungen in ATP um, eine Chemikalie, die für die Energie- und Zellsignalisierung verwendet wird.Wenn die Mitochondrien nicht ordnungsgemäß funktionieren, kann eine Vielzahl schwerwiegender Gesundheitsprobleme auftreten, ebenso wie Häuser in einem elektrischen Netz Brownouts, wenn ein Teil einer Station der Stromerzeugung geschlossen wird.

Bei Mitochondrien -Myopathien die Fehlfunktion der Mitochondrienführt zu Problemen mit den Muskeln.Dies ist eine häufige Situation mit mitochondrialen Erkrankungen, da die Muskeln viel Energie benötigen, und wenn die Kraftwerke der Zellen heruntergefahren oder fehlfunktioniert werden, leiden die Muskeln tendenziell.Einige Beispiele für Mitochondrien-Myopathie sind: Myoklonus-Epilepsie mit zerlumpten Fasern, Kearns-Sayre-Syndrom und mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktik-Azidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAs)..Bei vielen Kindern wird eine mitochondriale Myopathie unter fünf Jahren diagnostiziert, obwohl sich auch die Symptome später im Leben auftreten können.Derzeit gibt es keine Heilung für diese Bedingungen, wobei die Versorgung der Versorgung auf die Behandlung der Symptome ausgerichtet ist.Patienten nehmen häufig an einer Physiotherapie teil und können zusammen mit bestimmten Medikamenten Vitamin- und Mineralpräparate einnehmen.Schließlich kann eine Gentherapie zur mitochondrialen Myopathie entwickelt werden.

Muskelschwäche ist ein häufiges Symptom der mitochondrialen Myopathie.Patienten können auch Schlaganfälle, Anfälle, Blindheit, schlückende Augenlider, Erbrechen und Schwierigkeiten beim Training oder Umgehen entwickeln.Das Herz ist auch häufig betroffen, da das Herz nur ein großer Muskel ist und daher anfällig für Zusammenhänge in den Mitochondrien ist.Bei Patienten kann eine Biopsie diagnostiziert werden, bei der die Muskelfasern auf Anzeichen einer Myopathie untersucht werden können, und genetische Tests können ebenfalls verwendet werden.

Die Prognose für einen Patienten mit einer mitochondrialen Myopathie ist im Allgemeinen nicht sehr gut.Einige Patienten sterben innerhalb eines Jahres aufgrund der Schwere ihrer Zustände, andere können mehrere Jahre überleben und sogar ein aktives Leben führen.Die unterstützende medizinische Versorgung ist entscheidend für die Behandlung mitochondrialer Myopathien, und viele Patienten und ihre Familien profitieren auch von Mitgliedschaften in Organisationen, die sich auf Menschen mit mitochondrialen Myopathien konzentrieren.Diese Organisationen können emotionale Unterstützung, Ratschläge bieten, die den Patienten helfen können, ihre Bedingungen zu verwalten, und Informationen über laufende medizinische Studien und Forschungen, die möglicherweise von Vorteil sein können.