Was ist mehrere epiphyseale Dysplasie?

Mehrfach epiphysimale Dysplasie (MED) ist eine erbliche Störung, bei der das Ende der langen Knochen ungewöhnlich wächst.Im Allgemeinen gibt es zwei Arten von mehreren epiphysimen Dysplasie: dominant und rezessiv.Rezessive Fälle sind seltener als dominante, und ungefähr neun von 100.000 Neugeborenen werden mit der Störung geboren.Die Diagnose mehrerer epiphysealer Dysplasie tritt normalerweise in jungen Jahren auf, obwohl einige betroffene Personen möglicherweise nur leichte Symptome aufweisen, die ihre Diagnose in das Erwachsenenalter verzögern, und andere Personen, bei denen leichte Symptome auftreten, werden überhaupt nie diagnostiziert.Die Behandlung mehrerer epiphysealer Dysplasie variiert von Person zu Person.

Das abnormale Wachstum der langen Knochen führt zu einer Reihe von Symptomen.Diese Symptome umfassen Entzündungen von Knorpel und Knochen sowie Gelenkschmerzen, am häufigsten in den Hüften und Knien.Darüber hinaus ist eine frühzeitige Arthritis nicht ungewöhnlich.Personen mit mehreren epiphysealen Dysplasie könnten auch verkürzte Gliedmaßen, stumpfe Finger und Zehen haben.Höhe und Gang können auch von der Störung beeinflusst werden, wobei einige Personen auf der kürzeren Seite einer durchschnittlichen Person sind und einige Personen einen watschelnden Spaziergang aufweisen.

Diejenigen mit rezessiven multiplen epiphysealen Dysplasie können unterschiedliche, prominentere Symptome aufweisen als diejenigen mit dominanter multipler epiphysealer Dysplasie.Zum Beispiel ist es üblich, dass Personen mit dem rezessiven Typ Fehlbildungen verschiedener Körperteile wie Hände, Knie und Wirbelsäule haben.Fehlbildungen umfassen Bedingungen wie Gaumenspalte, Clinodactyly und Clincfoot.Im Allgemeinen haben etwa 50% der Personen mit rezessivem Typ mindestens eine Fehlbildung.

Es gibt eine Vielzahl von Behandlungsmethoden, um mit Symptomen umzugehen, die aus mehreren epiphysealen Dysplasie stammen.In der Regel ist es das Ziel der Behandlung, Schmerzen zu lindern und die weitere Zerstörung der Gelenke zu verlangsamen oder zu verhindern.Obwohl Schmerzen schwer zu adressieren sein können und Gelenkschäden schwierig zu verhindern sein können, umfassen einige Behandlungsmethoden Analgetika, Physiotherapie und Operation.Außerdem können betroffene Personen sich durch Lebensstilentscheidungen wie ein gesundes Gewicht und die Vermeidung von Aktivitäten, die Gewichtsgelenke wie die Hüften belasten, helfen.Dies kann die Notwendigkeit verlangsamen oder sogar eine umfangreichere Behandlung in der ganzen Linie verlangsamen.

Ein Beispiel für eine umfangreichere Behandlung wäre eine Gelenkersatzoperation.Obwohl mangelnde Behandlung Personen dazu führen kann, einen Gelenkersatz zu erfordern, heißt das nicht, dass diejenigen, die eine Behandlung erhalten, die Operation zu einem bestimmten Zeitpunkt nicht benötigen.Trotz der Betreuung und der Aufmerksamkeit, die betroffene Personen benötigen, um mit der Störung umzugehen, können die meisten ansonsten ein normales Leben führen.