Was ist Myotonie Congenita?

Myotonie Congenita ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass die Muskeln von Personen sich abnormal anspannen und sich entspannen.Ein Individuum mit der Krankheit kann bestimmte Muskeln nicht freiwillig entspannen, was dazu führt, dass sie in einer starren Position haften.Mögliche Symptome sind Schmerzen, häufige Krämpfe und Mobilitätsprobleme.Myotonie Congenita kann bei der Geburt in der frühen Kindheit anwesend sein und in der Regel während des gesamten Lebens des Patienten bestehen.Abhängig von der Schwere der Symptome kann die Behandlung aus regelmäßigen Dosen von muskelrelaxierenden Medikamenten, Antikonvulsiva und anhaltender Physiotherapie bestehen.Ein Gen namens CLCN1 erzeugt normalerweise Proteine, die die elektrische Aktivität innerhalb der Muskeln stabilisieren und es ihnen ermöglichen, sich zu erholen und sich zu entspannen.Im Fall von Myotonie Congenita führt ein Defekt im CLCN1-Gen zu fehlenden oder nicht funktionierenden Proteinen.Die häufigere Form, die Thomsen -Krankheit genannt wird, ist eine autosomal dominante Störung, die normalerweise Symptome von Geburt an verursacht.Es kann geerbt werden, wenn nur ein Elternteil eine mutierte Kopie des CLCN1 -Gens trägt.Becker -Krankheit ist eine autosomale rezessive Störung, bei der beide Elternteile fehlerhafte Kopien des Gens besitzen.Es tritt typischerweise zwischen vier und zwölf Jahren auf und verursacht tendenziell mehr schwächende Symptome als Thomsen -Krankheit.Episoden halten im Allgemeinen nur einige Sekunden nach dem anderen und Bewegungen werden tendenziell einfacher, wenn sie wiederholt werden.Wenn die Muskeln des Gesichts, des Hals und der Brust betroffen sind, kann ein Patient gelegentlich Atem- und Essschwierigkeiten haben.Chronisches Gelenk und Muskelschmerzen sind bei Myotonie Congenita häufig.Überaktive Muskeln werden in der Regel als Kind groß und gut definiert, was ihm ein sehr muskulöses Erscheinungsbild verleihen kann.

In den meisten Fällen kann die Schwere und Häufigkeit von Muskelkontraktionsproblemen mit Medikamenten gelöst werden.Den Patienten können tägliche Dosen von Medikamenten wie Phenytoin oder Mexiletin verschrieben werden, die die elektrische Aktivität in den Nerven verringern, die Skelettmuskeln liefern.Physiotherapie kann vielen Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Myotonie Congenita helfen, zu lernen, wie man trotz ihrer Bedingungen vollständig mobil bleibt.Da sich die Symptome mit sich wiederholenden Bewegungen verbessern, können Patienten Übungen lernen, bevor sie sich auf bestimmte Aktivitäten einlassen, um die Wahrscheinlichkeit symptomatischer Episoden zu verringern.