Was ist myotonische Dystrophie?

Myotonische Dystrophie wird oft auch als Steinerts -Krankheit oder myotonische Muskeldystrophie (MMD) bezeichnet.Es ist eine Art Muskeldystrophie.Diese Krankheit beeinflusst die Fasern der Muskeln einer Person, was sie zunehmend schwächer und anfälliger für Schäden ist.Das primäre Symptom der myotonischen Dystrophie ist Myotonie .Dies bedeutet, dass die Muskeln zwar ungewöhnlich steif werden, der Patient sie nicht freiwillig entspannen kann.

MMD ist eine erbliche Krankheit.Mit anderen Worten, Patienten mit myotoner Dystrophie haben sie möglicherweise entweder von ihrem Vater oder ihrer Mutter geerbt.Es wird durch ein oder zwei mutierte Gene verursacht.Patienten mit einer Mutation in Chromosom 19 haben eine Form von MMD, die als Typ 1 -Typ 2 mmd bezeichnet wird, wird durch eine Mutation in Chromosom Drei verursacht.

Die Schwere der Symptome dieser Krankheit kann stark variieren.Die myotonische Dystrophie ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass die Symptome mit zunehmendem Alter normalerweise schlechter werden.Einige Patienten gehen schneller als andere vor.In anderen Fällen kann ein Patient jedoch 50 oder 60 Jahre mit der Krankheit leben, bevor er viele schwächende Symptome erlebtMuskelmasse.Viele MMD -Patienten entwickeln auch Katarakte Mdash;Eine Trübung im Auge, die ein beeinträchtigtes Sehen verursacht.

Patienten können auch

Herzrhythmie

aufweisen.Dieser Zustand verursacht eine Anomalie im Herzrhythmus des Personen.Oft ist dies eine harmlose Erkrankung, bei einigen Patienten kann es jedoch lebensbedrohlich sein.Patienten mit Herzrhythmusstörungen aufgrund von MMD benötigen möglicherweise Medikamente, Herzschrittmacher oder regelmäßige Herzüberwachung. Abgesehen von unfreiwilligen Muskelverspannungen oder Myotonie, andere mögliche Symptome und Komplikationen von MMD umfassen schwacher Muskeltonus oder Hypotonie und Entwicklungsverzögerungen.Männer, die an MMD leiden, können aufgrund hormoneller Veränderungen statt dem Altern Glatze erleben.Sie können auch unter Unfruchtbarkeit leiden.

Einige Patienten haben möglicherweise von Geburt an eine myotonische Dystrophie entwickelt, auch bekannt als

angeborene myotonische Dystrophie

.Diese Kinder überleben möglicherweise nicht in den Säuglingen, da Probleme mit der Atmung und der extremen Muskelschwäche sind.Wenn sie bis in die Kindheit leben, besteht das Risiko, Lernschwierigkeiten zu entwickeln. Es gibt kein Heilmittel für die myotonische Dystrophie oder eine andere Form der Muskeldystrophie.Vielmehr sollen Behandlungen im Allgemeinen die Symptome lindern.Zum Beispiel kann ein Patient operiert werden, um einen Katarakt zu korrigieren, um sein Sehen zu verbessern.Physiotherapie kann dazu beitragen, den Muskeltonus und die Stärke zu verbessern und die Flexibilität in den Gelenken aufrechtzuerhalten.Einige Medikamente können auch Myotonie und langsame Muskeldegeneration lindern.