Was ist myotonische Muskeldystrophie?

Myotonische Muskeldystrophie (MMD), auch als Dystrophia myotonica (DM) bekannt, ist eine Art Muskeldystrophie, bei der Myotonie das Kardinalsymptom ist.Myotonie ist eine anhaltende unfreiwillige Kontraktion einer Gruppe von Muskeln, was bedeutet, dass die Muskeln freiwillig entspannen können.Zum Beispiel besteht Schwierigkeiten, einen Griff oder nach einem Händedruck zu veröffentlichen.MMD ist auch durch Muskelsteifheit nach Gebrauch, progressive Muskelverschwendung und Muskelschwäche gekennzeichnet.Die beiden häufigen Arten von myotonischen Muskeldystrophie mit unterschiedlichen genetischen Defekten sind myotonischer Dystrophie -Typ 1 (MMD1 oder DM1) und myotonischer Dystrophie -Typ 2 (MMD2 oder DM2).

DM1 ist die klassische Muskulardystrophie, die auch als Steinert -Krankheit bezeichnet wird.Es ist auf eine Mutation im Gene der Dystrophia myotonica Protein Kinase (DMPK) zurückzuführenDer lange Arm von Chromosom 3. Beide Arten von myotonischen Muskeldystrophie sind autosomal dominante Störungen.Dies bedeutet, dass eine Kopie eines mutierten Gens in beiden Elternteils ausreicht, um die Störung bei all ihren Kindern zu verursachen.Distale Muskeln der Gliedmaßen und die Halsmuskeln sind früh im Verlauf involviert, was zu Anomalien bei Gang-, Fußabfall- und Schluckschwierigkeiten führt.Eine Person mit myotoner Muskeldystrophie kann auch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln erleben, was zum typischen Erscheinungsbild mit Beilgesicht führt.Schwäche der Muskeln in Handgelenken, Fingern und Händen, die zu einer normalen täglichen Funktion führen;und Schwäche der Atemmuskeln, die die Atmung und die Lungenfunktion beeinflussen.Verstopfung oder Durchfall kann aufgrund der Schwäche der Verdauungstraktmuskeln und Ohnmacht oder Schwindel aufgrund der Schwäche der Herzmuskeln auftreten.Andere Anomalien, die bei betroffenen Personen vorkommenDM1 als in DM2.Eine schwerwiegendere Form von DM1 tritt bei ungefähr 25% der Säuglinge betroffener Mütter auf.Dies ist als angeborene myotonische Dystrophie bekannt und ist durch schwere Muskelschwäche, geistige Behinderung und Schwierigkeiten beim Atmen, Saugen und Schlucken gekennzeichnet.DM2 betrifft hauptsächlich die Muskeln in der Nähe des Körpers.Herzstörungen, Beilgesicht und Frontalkahlstöcke sind ungewöhnlich.

Die Diagnose einer myotonischen Muskeldystrophie wird normalerweise durch Geschichte und körperliche Untersuchung hergestellt.Der Arzt kann ein Elektromyogramm und eine Muskelbiopsie beantragen.Das Elektromyogramm umfasst die Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln.Die Muskelbiopsie beinhaltet die chirurgische Entfernung eines kleinen Muskelstücks für die mikroskopische Untersuchung.

Behandlungsziele sollen die Behinderung minimieren und Symptome und Beschwerden lindern.Phenytoin und Mexileten sind die bevorzugten Antimyotonie -Medikamente.Herzschrittmacher und Kataraktchirurgie sollten bei Patienten mit Herzstörungen bzw. bewölkte Augenlinien in Betracht gezogen werden.Die Verwendung von Wanderhilfsmitteln wie Stöbern, Wanderern und geformten Knöchel-Fuß-Orthose kann bei Mobilitäts- und Gangproblemen helfen.Schlafstudien können vorteilhaft sein, um übermäßige Schläfrigkeit am Tag zu verhindern.