Was ist eine Nemalin -Myopathie?

Nemalin -Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung, an der die Skelettmuskeln beteiligt sind.Menschen mit diesem Zustand haben Muskelschwäche unterschiedlicher Schwere, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Atmen, Essen und Sprechen führen können.Wie viele andere genetische Störungen kann die Nemalin -Myopathie nicht geheilt werden, aber es stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um Menschen mit dieser Krankheit zu bewältigen.Mindestens sechs verschiedene Formen werden erkannt und es ist wichtig zu sein, dass selbst die gleiche Form bei verschiedenen Patienten unterschiedlich auftreten kann.

Eine Reihe verschiedener Gene sind an der Nemalin -Myopathie beteiligt.Das Markenzeichen dieser Erkrankung ist eine Streuung kleiner Strukturen, die wie Stangen in den Skelettmuskeln aussehen.Dieser Zustand ist auch als Stab -Myopathie in einem Hinweis auf diese Strukturen bekannt.Die Bedingung wurde erstmals in den 1950er Jahren identifiziert und in den 1960er Jahren benannt.Zunächst waren Forscher der Meinung, dass die Stäbe Artefakte auf den Biopsieproben waren und die ursprüngliche Beschreibung dieser Krankheit abgewiesen haben.Einige Menschen werden mit Muskelschwäche geboren und haben als Babys ein unverwechselbares, schlaffes Aussehen.In der Aufnahme von Erwachsenen leben Menschen gesunde Kindheit und entwickeln als Erwachsene Muskelschwäche.Abhängig von der Schwere der Muskelschwäche kann die Nemalin -Myopathie ein relativ milder Zustand sein, oder es kann Muskelschwäche erzeugen, die zu der Notwendigkeit von Mobilitätshilfen und anderen Hilfsmitteln führt.Einige Patienten entwickeln eine Wirbelsäulenkrümmung, da ihre Stacheln nicht genügend Unterstützung erhalten.

Eines der größten Anliegen bei der Nemalin -Myopathie ist, dass es einigen Patienten aufgrund ihrer geschwächten Muskeln schwierig ist, es zu atmen.Einige Patienten benötigen möglicherweise Beatmungsunterstützung und Atemtherapie, um bequem zu atmen, und bei kleinen Kindern ist Schwierigkeiten bei der Atmung ein besonders wichtiges Problem.Babys, die mit nemaliner Myopathie geboren wurden, werden genau auf Anzeichen von Atemnotsstress überwacht, sodass Interventionen so schnell wie möglich bereitgestellt werden können.

Ein weiteres Problem, das einige Patienten auftreten, ist Schwierigkeiten, aufgrund der Schwäche in der Gesichts- und Rachenmuskulatur zu schlucken.Einige Patienten können Nahrung nicht durch den Mund nehmen und sich für die Ernährung auf ein Fütterungsrohr verlassen.Für Menschen mit Gesichts- und Halsmuskelschwäche kann gesprochene Kommunikation eine Herausforderung sein.Es kann erforderlich sein, Gebärdensprache oder ein Kommunikationsausschuss zu verwenden, um zu verstehen.Ein Sprachpathologe kann mit einem Patienten zusammenarbeiten, um einen Bewertungs- und Behandlungsplan vorzunehmen, wenn der Patient diese häufigen Schwierigkeiten hat.