Was ist Neurofibromatose Typ 1?

Neurofibromatose Typ 1 ist ein ererbter Zustand, bei dem Menschen in ihrem Körper Hautveränderungen und gutartige Tumoren erleben.Es folgt einem dominanten Vererbungsmuster, und Kinder von Menschen mit dieser Erkrankung haben eine 50% ige Chance, sie selbst zu entwickeln, da sie nur eine Kopie des defekten 17. Chromosoms erben müssen.Diese Erkrankung ist nicht heilbar, aber Behandlungen stehen zur Behandlung von Symptomen zur Verfügung und machen die Patienten das Gefühl, wohler zu sein.Menschen können diese genetische Störung auch mit dem Namen „von Reallhlinghausen -Krankheit“ kennen, der den ersten Forscher bezieht, der sie dokumentiert und beschreibt.

Bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 tritt eine Reihe von charakteristischen blassbraunen Verfärbungen aufDie Haut zusammen mit Sommersprossen.Diese Zunahme der Zahl mit zunehmendem Alter.In Fällen, in denen jemand keine Familienanamnese dieser Krankheit hat, aber mehr als fünf solcher Stellen hat, kann ein Arzt den Typ 1 der Neurofibromatose vermuten und diagnostische Tests empfehlen.Zusätzlich zu den Hautveränderungen haben Patienten gutartige Tumoren an den Nerven.Knötchen können auch im Auge der Iris auftreten, obwohl sie das Sehvermögen des Patienten nicht beeinträchtigen.Sie können die Nerven beschädigen, Druck auf die umgebenden Strukturen ausüben oder die Knochen verformen.Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 haben ein erhöhtes Skolioserisiko.Es ist auch wahrscheinlicher, dass sie Krebsarten wie Leukämie erleben und hohen Blutdruck entwickeln können.Schweregrad und genaue Mischung von Symptomen können variieren.Bei Patienten, die dies als spontane genetische Mutation empfinden, hat kein Elternteil die Krankheit.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Ansprache der Symptome.Eine Operation steht zur Behandlung von Tumoren zur Verfügung, und Patienten können Klammern für Skoliose tragen.Der Patient kann sich auch einem routinemäßigen Screening unterziehen, um Krebserkrankungen und andere Gesundheitsprobleme frühzeitig zu erfassen, und kann einige Änderungen des Lebensstils verwenden, um offensichtliche Risikofaktoren für Dinge wie Bluthochdruck anzugehen, um die Chancen auf die Entwicklung sekundärer Komplikationen zu verringern.Ein Patient mit Neurofibromatose Typ 1 benötigt möglicherweise Mobilitätshilfen und andere Hilfsmittel, je nachdem, wie schwer die Krankheit ist und wie sie sich auf den Körper des Patienten auswirkt.

Menschen mit dieser Krankheit haben normalerweise keine Fruchtbarkeitsprobleme, obwohl er möglicherweise auftreten kannNicht verwandte Fruchtbarkeitsprobleme.Es gibt normalerweise keine Gründe, warum sie keine Kinder haben können.Ein genetischer Berater kann Ratschläge und Unterstützung bei der Entscheidung über die Reproduktion anbieten, da Eltern möglicherweise Bedenken hinsichtlich der Weitergabe von genetischen Erkrankungen an ihre Kinder und zukünftigen Generationen haben.