Was ist neuronale Ceroid -Lipofuscinose?

Der Begriff neuronaler Ceroid -Lipofuscinose bezieht sich auf eine Familie von ererbten neurodegenerativen Störungen, die zum Tod führen.Die Bedingungen können bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen auftreten.Die Symptome und die Lebenserwartung variieren je nach Art der Störung und dem Alter des Patienten zu Beginn.

Diese Störungen treten auf, wenn genetische Mutationen die Produktion bestimmter Enzyme hemmen, die Proteine im Gehirn eliminieren oder wiederverwenden.Lipopigmente, die aus Proteinen und Fetten bestehen, bauen sich im Körpergewebe auf.Sie akkumulieren in den Nervenzellen, wo sie Zellgewebe schädigen und zerstören.

neuronale Ceroid -Lipofuscinose -Störungen sind autosomal rezessiv;Mit anderen Worten, ein Kind muss zwei Kopien des defekten Gens erben, um die Erkrankung zu entwickeln.Diese Krankheit betrifft Menschen mit einigen ethnischen Hintergründen mehr als andere.Menschen, die türkisch, finnisch, tschechoslowakisch, pakistanisch oder indisches Erbe sind, haben ein höheres Risiko als Menschen aus anderen Ethnien.

Diese Störungen werden nach dem Beginnalter eingestuft.Die Jansky-Bielschowski-Erkrankung tritt beispielsweise in späten Kindheit oder frühkindlich auf.Patienten entwickeln Epilepsie oder Anfälle, einen Mangel an Muskelkoordination, Sehverlust und geistigen Rückgang.

Lattenkrankheit betrifft typischerweise Kinder, die 5-10 Jahre alt sind.Kinder mit dieser Störung leiden auch unter Sehverlust, Anfällen und kognitiven Beeinträchtigungen.Jansky-Bielschowski und Batten-Krankheit verschlechtern sich allmählich und führen schließlich zum Tod, oft vor dem frühen Erwachsenenalter.Kinder, die Symptome einer neuronalen Ceroid -Lipofuscinose entwickeln, bevor sie 1 Jahr alt sind, überleben ihr erstes Lebensjahrzehnt selten.Die Symptome sind weniger schwerwiegend als die von Lattenkrankheiten oder Jansky-Bielschowski-Krankheit.Erwachsene entwickeln viele der gleichen Symptome wie Kinder wie motorische Koordinationsprobleme und -anfälle, verlieren jedoch normalerweise nicht das Augen.Patienten, die den Zustand im Erwachsenenalter entwickeln, können eine relativ normale Lebenserwartung vorhersehen.

Ärzte diagnostizieren neuronale Ceroid -Lipofuscinose -Störungen durch Durchführung einer Vielzahl von Tests.Sie führen Blutuntersuchungen durch, um die Enzymspiegel innerhalb des Körpers zu messen und überwachen die elektrischen Aktivitätsniveaus im Gehirn, indem sie EEG -Tests (Elektroenzephalogramme) durchführen.Sie können auch Gewebe- oder Hautbiopsien, Gentests oder Sehuntersuchungen durchführen.

Es gab keine Heilung oder spezifische Behandlung für neuronale Ceroid -Lipofuscinose Anfang 2011. Ärzte verschreiben Medikamente zur Kontrolle der Anfälle.Die meisten Patienten mit diesen Störungen sind schließlich vollständig von ihren Pflegepersonen abhängig, wenn der Zustand fortschreitet.