Was ist Augenbinismus?

Der Augenbinismus ist eine genetische Störung, bei der der Augen einem Patienten die Augen fehlen, was zu Sehproblemen führt.Menschen assoziieren oft Albinismus mit blasser Haut, weißem Haar und rosa Augen, aber Menschen mit Augenbinismus haben typischerweise eine Hautfarbe, die sich in der Nähe ihrer Familie befindet, und haben oft farbige Haare und etwas Farbe in ihren Augen.Patienten können je nach Genetik blaue, braune oder grüne Augen haben.Bei Menschen mit einer sehr milden Form dieser Erkrankung kann der Augenalbinismus keine Probleme darstellen, während andere legal blind sind und andere Symptome wie schweres Hören oder taub sein können.

Diese Erkrankung ist x-verknüpft.Die beiden Gene, von denen bekannt ist, dass sie eine Verbindung mit dem Augenalbinismus haben, befinden sich am X -Chromosom, und die Erkrankung ist bei Männern viel häufiger.Damit Frauen diesen Zustand haben, ist es notwendig, zwei Kopien der defekten Gene zu erben, und dies ist relativ ungewöhnlich.Die meisten Frauen mit den Genen sind einfach Träger und erleben keine Pigmentierungsänderungen in ihren Augen.Patienten mit dieser Erkrankung haben möglicherweise eine gewisse Pigmentierung im Auge der Iris, aber das eigentliche Problem liegt in der Netzhaut, insbesondere in dem hochempfindlichen Bereich der Netzhaut, die als Fovea bekannt ist.Die Fovea entwickelt sich aufgrund des reduzierten Melanins nicht vollständig, und der Patient wird daher Sichtprobleme haben.Einige Menschen haben nahezu perfekte Sehschärfe, während andere ohne Korrektur ein sehr schlechtes Sehen haben.Einige erleben Nystagmus, unkontrollierte ruckelnde Bewegungen der Augen und Strabismus, bei denen sich die Augen nicht synchronisch miteinander bewegen.Die Patienten sind auch typischerweise auf helles Licht empfindlich und müssen möglicherweise vorsichtig sein, wenn sie eine Sonnenbrille tragen, um ihre Augen zu schützen.

Der Augenbinismus wird im Laufe der Zeit nicht schlechter.Wenn ein Arzt die Patientin diagnostiziert, kann sie eine Bewertung durchführen, um das Ausmaß des Problems zu bestimmen.Das Sehvermögen des Patienten sollte stabil bleiben, und die Verwendung von Korrekturlinsen kann dazu beitragen, die Symptome zu begehen.Menschen mit diesem Zustand, die sich Sorgen machen, sie an ihre Kinder weiterzugeben, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um die Situation zu besprechen.Die Genetik hinter dieser Erkrankung ist komplex und es ist möglich, dass Kinder ohne defekte Gene oder eine sehr milde Form des Zustands geboren werden.