Was ist Pallister-Killian-Syndrom?

Pallister-Killian-Syndrom, das auch als PKS bezeichnet wird, ist eine seltene genetische Störung, die eine Vielzahl von Symptomen verursacht, einschließlich Entwicklungsverzögerungen, abnormaler Hautpigmentierung und einer Vielzahl zusätzlicher Geburtsfehler.Eine chromosomale Anomalie ist die direkte Ursache des Pallister-Killian-Syndroms, obwohl der Grund für diese Anomalie nicht wissenschaftlich verstanden wird.Die mit diesem Zustand verbundenen spezifischen Symptome variieren stark und können von mild bis schwer schwächend reichen.Für die Behandlung dieses Syndroms stehen keine Standardbehandlungsmethoden zur Verfügung, und das Management konzentriert sich auf die individualisierte Behandlung spezifischer Symptome.Fragen oder Bedenken hinsichtlich des Pallister-Killian-Syndroms sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachmann besprochen werden.

Obwohl das Pallister-Killian-Syndrom als genetische chromosomale Störung angesehen wird, ist es keine ererbte Erkrankung.Stattdessen scheint dieses Syndrom einfach zufällig zu erscheinen.Viele Fälle von PKs können durch einen vorgeburtlichen Test festgestellt werden, der als Amniozentese bekannt istObwohl ein mit dieser Erkrankung geborener Kind wahrscheinlich nicht all diese Symptome erlebt.Die Mehrheit der mit PKs geborenen Babys hat einen sehr schwachen Muskeltonus, eine Erkrankung, die als Hypotonie bekannt ist.Diese Muskelschwäche verursacht häufig Entwicklungsverzögerungen, die die Fähigkeit des Kindes beeinflussen, zu lernen, zu kriechen oder zu gehen.Weniger als die Hälfte der von dieser Störung betroffenen Personen kann im Erwachsenenalter ohne Unterstützung laufen.

Diejenigen, die mit dem Pallister-Killian-Syndrom geboren wurden, haben normalerweise sehr unterschiedliche Gesichtsmerkmale, einschließlich Augen, die weiter voneinander entfernt als normal sind, eine vergrößerte Zunge und einen Gaumenspalte.Intellektuelle Verzögerungen sind ebenfalls häufig, und eine große Mehrheit der Patienten mit diesem Zustand kann niemals sprechen.Es gibt oft sehr wenig Haare auf den Köpfen von Personen mit PKMit schwerwiegenden Komplikationen überleben die Kindheit nicht.Herzfehler und Anfallsstörungen gehören zu diesen potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen.Eine signifikante Anzahl von Babys mit PKs wird mit einer Erkrankung geboren, die als angeborene Zwerchfellhernie bekannt ist, eine Störung, die dazu führt, dass ein Teil des Darms durch ein Loch im Zwerchfell hervorgeht.Eine chirurgische Intervention kann verwendet werden, um einige dieser Symptome abhängig von der allgemeinen Gesundheit des Patienten zu behandeln.