Was ist Paramyotonie Congenita?

Paramyotonia congenita, auch als Eulenburger Krankheit oder Paramyotonia congenita von Eulenberg bezeichnet, ist eine seltene angeborene neuromuskuläre Störung, bei der sich die Muskeln nach der Kontraktion langsam entspannen.Bei Paramyotonie Congenita ist die Schwierigkeit, die Muskeln zu entspannen, ein Symptom, das als Myotonie namens

Myotonie

entspannt wird, was bedeutet, dass es sich eher verschlechtert als durch längeres Training verbessert wird.Die Eulenburg -Krankheit betrifft weniger als einen von 100.000 Menschen.

Patienten mit Eulenberg -Krankheit und anderen Myotonien können Schwierigkeiten haben, zum Beispiel ein Objekt zulassen, das sie erfasst haben oder aus einer hockenden Position stehen.Es kann erhebliche Anstrengungen oder Zeit dauern, um die Muskeln zu entspannen, und die Muskelsteifheit oder Schwäche kann auch nach dem Muskel nicht mehr ergeben werden.Paramyotonia congenita verursacht im Gegensatz zu einigen verwandten Bedingungen typischerweise keine Muskelatrophie.

Paramyotonie Congenita ist auch durch die Tendenz der kalten Temperaturen zur Induktion von Myotonie gekennzeichnet.Es beeinflusst am häufigsten die Muskeln des Gesichts und der oberen Extremitäten.Obwohl die paradoxe Myotonie, die mit einer Eulenburger Erkrankung verbunden ist, zu Muskelschwäche führen kann, ist anhaltende Schwäche kein Symptom für diesen besonderen Zustand.Zusätzlich zu Bewegungs- und Kalttemperaturen finden einige Patienten, dass Hunger oder Essen bestimmte Lebensmittel, insbesondere diejenigen, die reich an Kalium sind, Myotonie auslösen können.

Paramyotonia congenita wird durch eine Mutation im SCN4A -Gen verursacht, das eines der für die Muskelkontraktion verantwortlichen Natriumkanal -Proteine codiert.Alle Menschen mit der Mutation werden schließlich die Störung entwickeln.Die meisten Betroffenen zeigen Symptome im Alter von zehn Jahren.

Viele Patienten mit Paramyotonia congenita benötigen keine medizinische Behandlung.Die Erkrankung kann oft einfach verwaltet werden, indem die Myotonie und die Muskelschwäche ausgelöst werden.Einige Patienten können Medikamente wie Mexiletin oder Acetazolamid verschrieben werden, um die Muskelsteifheit zu lindern.

Eulenburg -Krankheit wurde traditionell als separater Zustand von anderen Natriumkanal -Myotonien und aus hyperkalämischer periodischer Lähmung angesehen, eine genetische Störung, bei der kaltes Wetter unkontrollierbares Schütteln verursacht, gefolgt von einer Lähmung.Es wird jedoch jetzt diskutiert, ob diese verschiedenen genetischen Myotonien unterschiedliche Bedingungen sind oder ob sie zu einem Spektrum von Störungen gehören.