Was ist das Patau -Syndrom?

Patau -Syndrom oder Trisomie 13 ist eine genetische Störung, die durch Anomalien im 13. Chromosom verursacht wird.Es zeichnet sich durch schwere Entwicklungsstörungen aus, und viele Feten mit der Erkrankung überleben nicht einmal, um geboren zu werden.Wenn ein Kind es mit der Erkrankung zur Geburt schafft, kann es nicht viel über ein Jahr alt leben.In einigen Fällen ist das Syndrom jedoch überschaubar, in diesem Fall kann das Kind viele Jahre lang leben, manchmal sogar unter relativ normalen Umständen.

Die Bedingung ist eine Form der Trisomie, was bedeutet, dass es drei Kopien der13. Chromosom anstelle der normalen beiden.In den meisten Fällen wird die dritte Kopie dem 13. Chromosom beigefügt.In anderen Fällen tritt jedoch eine Erkrankung, die als Translokation bezeichnet wird, auf, bei der das zusätzliche 13. Chromosom tatsächlich an ein anderes Chromosom angeschlossen ist.Bei weniger schweren Formen des Patau -Syndroms exprimiert sich der Defekt nur in einigen Zellen des Körpers in einem Zustand, der als Mosaikismus bezeichnet wird.Diese Fälle haben die beste Prognose.

Der Zustand wurde erstmals 1656 beobachtet, als ein dänischer Arzt namens Thomas Bartholin sie beschrieb.Bartholin trug eine Reihe anderer Errungenschaften in die Wissenschaft bei, einschließlich einer Beschreibung des lymphatischen Systems.1960 verband Dr. Klaus Patau das Syndrom mit einer chromosomalen Anomalie, und Trisomie 13 wurde zu seinen Ehren benannt.Die meisten Säuglinge haben Geburtsfehler im Kopf und Gesicht, wie Gaumenspalten, Augenschäden und ungewöhnlich kleine Köpfe.Sie können auch ernsthaft gefährdete Organe wie defekte Herzen oder abnormale Genitalien haben.Zusätzliche Finger und Zehen sind mit dem Patau -Syndrom nicht ungewöhnlich, und das Kind hat normalerweise schlechte motorische Fähigkeiten.

Die Erkrankung wird nicht vererbt und ist nicht die Schuld eines der beiden Elternteils.Chromosomenfehler treten manchmal einfach auf, und obwohl Wissenschaftler verstehen, wie sie auftreten, wissen sie nicht warum.Einige Eltern können jedoch ein Gen für die Translokation tragen. In diesem Fall haben ihre Kinder ein höheres Risiko für chromosomale Störungen.Das Risiko steigt auch mit dem Alter der Mutter an.Ein Fall des Patau -Syndroms kann in vorgeburtlichen Tests identifiziert werden, da die chromosomale Störung leicht zu erkennen ist.Wenn pränatale Tests eine chromosomale Erkrankung aufweisen, sollten die Eltern immer wieder testen, bevor sie Entscheidungen treffen, da falsch positive Ergebnisse auftreten.

Die Behandlung des Patau -Syndroms konzentriert sich auf die unzähligen Probleme, die das Kind haben kann.Eine chirurgische Korrektur kann für verschiedene physikalische Defekte verwendet werden, und Kinder können auch auf Ernährungsröhrchen aufgenommen werden.Atemtherapie kann erforderlich sein, da viele Patau -Kinder Schwierigkeiten haben, zu atmen.In schweren Fällen, in denen klar ist, dass das Kind sterben wird, wird Analgesie angeboten, das Kind bequem zu machen.