Was ist das Pataus -Syndrom?

Pataus Syndrom ist eine ungewöhnliche chromosomale Störung, die normalerweise eine Vielzahl von Entwicklungsproblemen und physikalischen Deformitäten bei einem Neugeborenen verursacht.Der Zustand resultiert aus einer genetischen Mutation, die eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 aufbaut.Ein Kind, das zur Geburt überlebt, weist normalerweise eine Reihe von aussagekräftigen physikalischen Anzeichen der Störung auf, einschließlich einer Spaltlippen- und Gliedmaßenanomalien.Notfallmedizin und sorgfältige Überwachung sind notwendig, um einem Baby die besten Chancen zu geben, vergangene erste Lebensstunden zu überleben.

Der Prozess, durch den sich das Pataus -Syndrom entwickelt, ist gut verstanden, obwohl zugrunde liegende Ursachen und Risikofaktoren weitgehend unbekannt sind.Viele Forscher glauben, dass das Risiko mit dem Zeitalter der erwarteten Mütter zunimmt, da die meisten Fälle bei Babys zu sehen sind, die Frauen über 30 Jahre alt sindEin zusätzliches Chromosom entsteht um die Zeit der Empfängnis.Die zusätzliche Kopie von Chromosom 13 beeinflusst die Entwicklung des Herzens, der Lunge, des Gehirns und anderer Hauptkörperorgane.Schädel, eine Lippespalte und ungewöhnlich geformte Gliedmaßen.Seine oder ihre Füße können abgerundet erscheinen, und zusätzliche Finger oder Zehen können vorhanden sein.Die Augen sind normalerweise sehr nahe beieinander und die Ohren können sehr niedrig auf den Kopf gesetzt sein.Darüber hinaus erfährt fast jedes mit der Erkrankung geborene Kind schwere kognitive Defizite.

Die Behandlung des Pataus -Syndroms hängt von den spezifischen Symptomen der Patienten ab.Eine Notoperation kann bei erheblichen Herz- oder Lungendeformitäten erforderlich sein, um die ordnungsgemäße Blut- und Luftzirkulation zu fördern.Die meisten Babys mit dem Pataus -Syndrom können nicht selbst ausreichend atmen und müssen sofort auf mechanische Beatmungsgeräte gestellt werden.Die laufende Krankenhausversorgung kann ein Fütterungsrohr, intravenöse Medikamente und die ständige Überwachung von Vitalfunktionen umfassen.

Säuglinge mit Pataus -Syndrom müssen normalerweise mehrere Wochen oder Monate im Krankenhaus bleiben, damit die Ärzte alle vorhandenen Probleme dokumentieren und potenzielle Komplikationen überprüfen können.Wenn ein Baby stabil erscheint und große Mängel korrigiert wurden, darf es möglicherweise nach Hause gehen.Selbst in den milderen Fällen des Pataus -Syndroms ist es selten, dass ein Baby ohne chronische Gesundheitsprobleme durch frühkindliche Kindheit überlebt.