Was ist das Pendred -Syndrom?

Pendred Syndrom ist eine Krankheit, die hauptsächlich das Gehör, das Gleichgewicht und die Schilddrüse beeinflusst.Das Pendred -Syndrom wird häufig in der frühen Kindheit deutlich und wird normalerweise durch Hörverlust gekennzeichnet.Obwohl für das Pendred -Syndrom keine Heilung vorhanden ist, können Behandlungsoptionen wie Cochlea -Implantate den Patienten helfen.Menschen mit einem mutierten Gen werden als Träger angesehen, haben jedoch möglicherweise kein Pendred -Syndrom.Wenn ein Kind zwei Eltern hat, die beide Träger sind, ist es möglich, dass es den Zustand erbt.Einige Experten empfehlen, dass Paare, die Kinder haben, Gentests unterzogen werden, um die Möglichkeit zu bestimmen, die mutierten Gene weiterzugeben, die das Syndrom verursachen können.Dies wird insbesondere empfohlen, wenn ein oder beide potenziellen Eltern in der Vergangenheit in ihren unmittelbaren Familien eine Hörverlust in der Kindheit auftreten.

Wenn ein Säugling oder ein Kind Anzeichen von plötzlichem oder zunehmendem Hörverlust aufweist, kann ein Arzt Tests für eine Vielzahl möglicher Bedingungen durchführen, einschließlich des Pendred -Syndroms.Bei Tests handelt es sich häufig um Hirn- und Körper -Scans wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CAT) -Scans.Genetische Tests bei beiden Elternteilen können zu diesem Zeitpunkt auch durchgeführt werden, um festzustellen, ob eines der Eltern ein Träger des rezessiven Gens ist.

Sobald eine Diagnose gestellt wurde, müssen Kinder wahrscheinlich mehrere Spezialisten aufsuchen, um mit Hörverlust oder Symptomen des Zustands umzugehen.Während es wahrscheinlich ist, dass Kinder in beiden Ohren ein gewisses Maß an Gehör verlieren, können sie genug behalten, um mit Hörgeräten relativ gut zu sprechen und zu hören.In Fällen, in denen der Hörverlust größer ist, können Sprachpathologie oder Implantate empfohlen werden.

Verlust des Gleichgewichts ist ein weiteres häufiges Problem im Zusammenhang mit dem Pendred -Syndrom.Wenn dies auftritt, kann eine physische Therapiebehandlung empfohlen werden, um das Gleichgewicht zu verbessern und den Patienten zu helfen, mit der Erkrankung umzugehen.Um Ausgleichsprobleme zu vermeiden, wird Menschen mit der Erkrankung aufgefordert, Druckveränderungsaktivitäten wie Tauch- oder Bergklettern zu vermeiden.

Obwohl das Pendred -Syndrom die Schilddrüse beeinflussen kann, ist es typischerweise nicht mit Hypo- oder Hyperthyroid -Störungen verbunden.Häufiger entwickeln Menschen mit dieser Erkrankung eine vergrößerte Schilddrüse, die als Kropf genannt wird.Keitner können Schwierigkeiten bei Atmen und Schlucken verursachen und erfordern möglicherweise eine chirurgische Korrektur oder sogar eine Entfernung.Zumindest werden die Kaufer von Mediziner genau überwacht, um festzustellen, ob sich die damit verbundenen Bedingungen entwickeln.