Was ist das Peutz-Jeghers-Syndrom?

Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine genetische Störung, die hauptsächlich den Magen-Darm-Trakt beeinflusst und die Bildung von gutartigen Polypen verursacht, die als Hamartome im Darm und im Magen bezeichnet werden.Es verursacht auch das Aussehen von flachen, verfärbten Flecken, die als Macules bezeichnet werden und am häufigsten auf den Lippen, dem Inneren des Mundes und auf Händen und Füßen zu finden sind.Die Polypen sind nicht selbst krebsartig, aber Menschen, die am Peutz-Jeghers-Syndrom leiden, haben in vielen Organen ein signifikant erhöhtes Krebsrisiko.Es kann auch Probleme im Verdauungssystem verursachen, einschließlich Darmobstruktion und Bauchschmerzen.Es wird auch manchmal auch als erbittertes Darmpolyposis-Syndrom bezeichnet.

Das Peutz-Jeghers-Syndrom wird durch die Mutation eines Gens oder Gene, die für die Produktion von Enzymen verantwortlich sind, die die Zellteilung regulieren und die Bildung von Tumoren unterdrücken, verursacht werden.Immer noch nicht vollständig verstanden.Die meisten, aber nicht alle Menschen mit der Erkrankung haben eine Mutation in der Serin/Threonin -Kinase 1 oder STK11, Gene auf Chromosom 19. Viele verschiedene Mutationen des STK11 -Gens sind möglich, und die Natur und Schwere der Symptome der PJskann von einem Betroffenen zum nächsten variieren.Die Ursache der Krankheit bei Menschen ohne STK11 -Mutation ist noch unbekannt.

Peutz-Jeghers-Syndrom ist autosomal dominant, was bedeutet, dass die Mutation, die es verursachtdie Störung.Der genetische Defekt kann auch in jemandem auftreten, der keine Familiengeschichte von PJs aufgrund einer neuen Mutation als einer Vererbung hat.Es ist eine seltene Erkrankung mit Schätzungen seiner Frequenz von einem von 30.000 Menschen bis zu einem von 300.000 Menschen.

Das erste Zeichen des Peutz-Jeghers-Syndromvon Macules in und um den Mund des Betroffenen.Diese beginnen sich oft im Laufe der Zeit zu verringern und können vom Erwachsenenalter verschwunden sein.Polypen bilden sich während der Kindheit im Magen -Darm -Trakt, was durch die Polypen selbst oder durch einen Teil des Darms in einem anderen Teil, einem Zustand, der als Intusception bezeichnet wird, durch die Blockierung durch die Polypen selbst oder durch einen Teil des Darms führen kann.Diese Obstruktion kann starke Schmerzen, Erbrechen und Blutungen verursachen, und wenn nicht behandelt wird, kann dies zu einer Nekrose des Darmgewebes, der Sepsis und des Todes führen.

Menschen mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom haben ein dramatisch erhöhtes Krebsrisiko.Das Krebsrisiko ist in zahlreichen Organen erhöht und tritt häufig in der Bauchspeicheldrüse, der Lunge und den Organen des Verdauungstrakts auf.Frauen mit der Erkrankung haben auch ein höheres Risiko für Brust, Gebärmutter und Eierstockkrebs.