Was ist Pfeiffer -Syndrom?

Pfeiffer -Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Fusion der Knochen im Schädel verursacht, was zu kraniofazialen Anomalien führen kann.Es gibt eine Reihe von genetischen Bedingungen, bei denen die Knochen frühzeitig mit kraniofazialen Störungen bekannt sind.Es gibt drei Formen des Pfiffer -Syndroms, wobei die Typen II und III schwerwiegender sind als Typ I. Diese Erkrankung wurde seit den 1960er Jahren erkannt und ist relativ selten.

Die Erkrankung umfasst Anomalien am achten und zehnten Chromosomen.Anstatt zuzulassen, dass die Nähte des Schädels flexibel bleiben, damit der Schädel wachsen kann, beginnt der Prozess des Verschmelzens dieser Zukunft zu früh.Das Mittelgesicht ist tendenziell unterentwickelt und der Schädel kann seltsam erscheint, da das Wachstum frühzeitig verhaftet wurde.Viele Patienten haben Hörprobleme, hervorstehende Augen und Zahnprobleme aufgrund der Tatsache, dass die mit dem Gesicht verbundenen Strukturen versuchen, auch nach dem Schädelverzirk weiter zu wachsen.Bei Patienten mit den Typen II und III können Entwicklungsverzögerungen auftreten, da das Gehirn nicht vollständig entwickelt werden darf.

Patienten mit Pfeiffer -Syndrom haben auch tendenziell ungewöhnlich große Daumen und große Zehen, und einige Erfahrungen zwischen den Fingern und Zehen.Optionen zur Behandlung dieser Erkrankung können eine Operation umfassen, um die Gesichtsstruktur anzugehen.Je nachdem, ob das Gehirn beteiligt ist, können einige Patienten ein aktives, gesundes Leben führen, wobei ein normales Maß an kognitiver Entwicklung ist.Andere Patienten können kognitive Beeinträchtigungen auftreten und können persönliche Helfer und andere Hilfe erfordern, um bei Aufgaben zu helfen, die sie nicht selbst ausführen können.

Wenn ein Elternteil ein Pfeiffer -Syndrom hat, besteht eine 50 -prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Kinder auch die Bedingung haben, wieSie müssen nur eine Kopie des beteiligten Gens erben.In Fällen, in denen beide Elternteile den Zustand haben, haben ihre Kinder eine hohe Chance, sie zu erben, obwohl es möglich ist, zwei gesunde Gene der Eltern zu erben.Spontane Mutationen, bei denen ein Kind das Pfiffer -Syndrom entwickelt und bei den Eltern keine Anamnese dieser Erkrankung gibt, treten keine Vergangenheit auf, obwohl sie selten sind.In diesen Fällen sollten zukünftige Kinder diese Störung nicht haben.

Menschen besorgt über genetische Erkrankungen und ihre Kinder können sich für Gentests entscheiden, bevor sie eine Schwangerschaft verfolgen, um zu erfahren, ob es in ihren Genen irgendwelche Zustände gibt, die sie möglicherweise weitergeben.In diesem Fall kann ein genetischer Berater Ratschläge geben, um eine Schwangerschaft voranzutreiben.Die Eltern möchten sich vielleicht darüber informieren, was sie erwarten sollen, wenn ihre Kinder eine Störung erben oder die Verwendung einer assistierten Fortpflanzungstechnologie diskutieren können, um die Risiken der Übergabe der Bedingung an ihre Kinder zu begrenzen.