Was ist Phocomelia?

Phocomelia ist eine Form des Geburtsfehlers, bei dem die langen Knochen in einem oder mehreren Gliedmaßen fehlen oder verkürzt werden.Infolgedessen wird das gesamte Glied verknüpft.Das Glied kann flipperähnlich erscheinen und den Namen erklären, der aus den Wurzelwörtern für „Siegel“ und „Glied“ abgeleitet ist.Dieser Geburtsfehler ist ziemlich selten.Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, benötigen möglicherweise eine Operation, um andere Anomalien anzugehen, die manchmal gleichzeitig mit Phocomelia auftreten.

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie sich in der Gebärmutter Phocomelia entwickeln kann.Eines ist eine spontane genetische Mutation, die normalerweise durch Umweltdruck ausgelöst wird.Notorisch kann das Medikament-Thalidomid, das einst schwangeren Frauen verschrieben wurde, Phocomelia verursachen, und einige Menschen bezeichnen diesen Zustand in Bezug auf dies als „Pseudo-Thalidomid“.Sobald die Menschen aufgehört haben, dieses Medikament schwangeren Frauen zu verschreiben, ging die Inzidenz von Phocomelia dramatisch ab.

Diese Erkrankung kann auch vererbt werden.Familien können rezessive Gene für Phocomelia tragen, die an ein Kind weitergegeben werden, das wiederum den Zustand entwickeln kann.Eine von mehr verkürzten Gliedmaßen bedeutet nicht unbedingt, dass man das Merkmal weitergibt oder dass sich das Merkmal in einem Kind auf die gleiche Weise manifestiert.Die Genetik kann sehr kompliziert sein, und die Wechselwirkungen mehrerer rezessiver Gene können an der Expression von Phocomelia beteiligt sein.Besorgt sind Personen, die mit einem genetischen Berater über die Besonderheiten ihres Falls und ihre Bedenken sprechen können. Zusätzlich zu den verkürzten Gliedmaßen kann die Erkrankung auch mit Mängel im Herzen, Nieren oder Gebärmutter in Verbindung gebracht werden.Es können auch Anomalien mit dem Schädel auftreten, und einige Menschen erleben Gesichtslähmung, Skoliose und andere Probleme in Verbindung mit Phocomelia.Einige dieser Erkrankungen können bei der Geburt diagnostiziert werden, während andere später im Leben aufgedeckt werden können und möglicherweise Behandlungen wie eine rekonstruktive Operation erfordern.Die Erkrankung kann auch bei Amelia auftreten, bei der ein Glied völlig fehlt.

Personen mit Phocomelia benötigen möglicherweise einige Anpassungen.Zum Beispiel benötigt jemand mit verkürzter Glied spezielle Steuerelemente für ein Auto, um sicher zu fahren, und Unterkünfte wie Geräte können für Menschen mit verkürzten Armen nützlich sein.Ein Ergotherapeut kann mit jemandem zusammenarbeiten, der Phocomelia hat, um potenziell nützliche Unterkünfte und Modifikationen zu besprechen, die es der Person ermöglichen, in einer Welt zu navigieren, die für Menschen mit allen vier Gliedmaßen konzipiert wurde.