Was ist Porphyrie?

Porphyrie ist eine Gruppe von mindestens acht Störungen, die das menschliche Nervensystem und die Haut beeinflussen.Diese Störungen sind normalerweise genetisch, aber einige Menschen mit einer Porphyrie haben möglicherweise keine Symptome, es sei denn, sie stoßen auf bestimmte Auslöser, andere haben möglicherweise niemals Symptome.Es wurde geschätzt, dass etwa 1 von 25.000 Menschen in den USA diesen Zustand haben, und es kann weltweit bis zu 1 von 50 Menschen mit sich geben.Es kann im Allgemeinen Blut-, Urin- und Stuhltests diagnostiziert werden und manchmal mit einem Ultraschall des Bauches.

Mehrere Typen

Es gibt zwei Hauptkategorien von Porphyria: akut und kutan.Akute Typen können sowohl das Nervensystem als auch die Haut beeinflussen, während Hauttypen normalerweise nur die Haut beeinflussen.Zwei spezifische Typen, Variegate Porphyria und erbliche Coproporphyrie, gelten sowohl als akut als auch als Haut, da sie sowohl das Nervensystem als auch die Haut beeinflussen können.

akute intermittierende Porphyrie (AIP) Variegate Porphyrie Alad-Mangel Porphyria (ADP) erbleer Coproporphyria Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) oder Protoporphyrie Hepatoerythropoetic Porphyria (HEP) Ursachen
Porphyria cutanea tarda (PCT) erythropoetische Protoporphyria (EPP)

Diese Erkrankung kann durch Erbefestern fehlerhafter Gene von einem Eltern, das als autosomal dominantes Musterporphyrien bezeichnet wird, verursacht werdenDurch Erben fehlerhafter Gene beider Elternteile, als autosomal rezessives Musterporphyrien bezeichnet.Menschen haben natürlich einige Porphyrine in ihrem Körper, aber sie werden normalerweise in Häm umgewandelt, eine chemische Verbindung, die im gesamten Körper vorkommt.Häm ist wichtig, da es ein großer Teil von Hämoglobin ist, einem Protein, mit dem Blut Sauerstoff und Kohlendioxid im gesamten Körper tragen kann.Bei Personen mit Porphyrien produziert der Körper nicht genug von mindestens einem der acht Enzyme, die Porphyrin in Häm umwandeln, was zum Aufbau von Porphyrinen führt.

Wenn ein Aufbau oder Porphyrine eine Vielzahl von Symptomen verursachen, kann dies verursachen, Symptome, Symptome, Symptome, Symptome, Symptome, Symptome verursachen, können verursachen, Symptome, Symptome, Symptome, Symptome, Symptome, Symptome, Symptome, zu verursachen, kann zu Symptomen führen,, wieJe nachdem, wo der Aufbau stattfindet.Aus diesem Grund gibt es mehrere Arten der Krankheit.Zum Beispiel bilden sich in PCT Porphyrine hauptsächlich in der Leber, während sich Porphyrine in Hep haupt, obwohl Bedingungen, die eine Person für PCT prädisponieren, in Familien laufen.PCT ist ein Aufbau von Porphyrinen in der Leber, die durch eine Kombination verschiedener verschiedener Dinge verursacht werden kann.ein Substanz oder Umstand, der einen Angriff auslöst.Gemeinsame Auslöser umfassen:

Hormonschwankungen, insbesondere solche im Zusammenhang mit Östrogen.Viele Frauen mit dieser Erkrankung erleben Angriffe vor oder während der Menstruation oder während der Schwangerschaft.

Hohe Eisenspiegel.

Ein Virus oder Infektion wie Hepatitis.

Verwendung von Drogen oder Alkohol und möglicherweise Rauchen.

Einige rezeptfreie Medikamente, einschließlich einiger Geburtenkontrollen, Beruhigungsmittel, Barbiturate, einige Antibiotika, Vitamine, Anästhetika und RuheDie meisten Menschen mit irgendeiner Art von Porphyrien entwickeln keine Symptome.In diesem Fall wird es als latente Porphyrie bezeichnet.Wenn Symptome auftreten, können sie:

Extreme Photoempfindlichkeit oder Lichtempfindlichkeit.Diejenigen mit dieser Krankheit sind oft extrem allergisch gegen Sonnenlicht und können ernsthafte Verbrennungen und juckende Blasen entwickeln, wenn sie nach draußen gehen.Diese Verbrennungen und Blasen sind auch als Photodermatitis bekannt, und oft Narben.

    Urin, der im Sonnenlicht rot oder lila wird.über Symptomen sowie:
  • Anfälle.
  • Paranoia, Verwirrung und Angst.
Halluzinationen.
hoher Blutdruck.Das führt manchmal zu Schwäche.

übermäßiges Schwitzen und begleitende Dehydration.

Einige Arten dieses Zustands, insbesondere akute intermittierende Porphyrie, haben Symptome, die plötzlich kommen und gehen können, manchmal ohne bekannten Auslöser.Dies kann es äußerst schwierig machen, die Diagnose zu diagnostizieren, da die für Diagnosen verwendeten Tests durch Erfassen von Porphyrinspiegeln, die besonders vor und während eines Angriffs besonders erhöht sind.Wenn zwischen Angriffen eine Person relativ normal ist, ist es schwierig, eine Diagnose zu stellen.Normalerweise dauert es mehrere Testrunden, um Porphyrie zu diagnostizieren, da sie dazu neigt, zu kommen und zu gehen, und weil viele der Symptome auch Symptome anderer Erkrankungen sind.

  • Manchmal können andere Erkrankungen ähnliche Symptome verursachen, einschließlich etwas, das als Pseudoporphyrien bezeichnet wird.Menschen mit Pseudoporphyrien reagieren oft hellempfindlich und können juckende Blasen bekommen, wenn ihre Haut auch Licht ausgesetzt ist.Ärzte können zwischen Pseudoporphyrien und der Realität mit einem Blut- oder Urintest unterscheiden.Zu den vorbeugenden Behandlungen gehören:
  • Identifizierung und Vermeidung von Auslöser.
  • Stress minimieren.
  • Sonnenschutzmittel tragen und beim Außenbereich vertuschen.
  • Pflege von Krankheiten und Infektionen unverzüglich.
  • Eine gute Ernährung erhalten und einer Diät mit hoher Karbohydrat folgen.Hohe Kohlenhydratspiegel können die Porphyrinproduktion einschränken.
Andere Behandlungen konzentrieren sich auf die Senkung der Porphyrinspiegel im Körper.Dies kann entweder durchgeführt werden, indem die Porphyrine direkt entfernt werden oder versuchen, den Körper zunächst weniger Porphyrin zu produzieren.Diese Arten von Behandlungen umfassen:

Chloroquin und andere Anti-Malariamedikamente.Obwohl diese Medikamente normalerweise zur Verhinderung oder Behandlung von Malaria eingenommen werden, können sie Porphyrin absorbieren und dem Körper helfen, ihn schneller loszuwerden.

Beta -Carotin -Nahrungsergänzungsmittel.Bei langfristiger Einnahme können diese Nahrungsergänzungsmittel dazu beitragen, die Toleranz der Häute gegenüber Licht zu erhöhen.

Phlebotomie oder Blut zu zeichnen.Dies entfernt Eisen aus dem Körper, was vorübergehend zu einer weniger Porphyrinproduktion führt.

intravenöse (iv) Flüssigkeiten, insbesondere Zucker und andere Kohlenhydrate.Dies hilft, die Porphyrinproduktion zu begrenzen.Noch in den 1950er Jahren wurden Menschen mit dieser Erkrankung mit Elektroschock -Therapie behandelt, aber es ist keine empfohlene Behandlung mehr.