Was ist primäre Ziliardyskinesie?

Primärer Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Störung, die durch abnormale Bewegung der Zilien im menschlichen Körper gekennzeichnet ist.Zilien sind winzige, peitschenartige Strukturen, die das Atmungssystem wie Lunge, Speiseröhre, Hals, Nasengänge und Ohren auskleiden.Wenn die Zilien ordnungsgemäß funktionieren, schlugen sie gemeinsam und tragen dazu bei, die Schleimhaut durch das Atmungssystem in den Halsbereich voranzutreiben, damit sie durch Husten ausgestoßen werden kann.Wenn sich die Zilien nicht bewegen oder sich falsch bewegen, kann sich Schleim nicht ordnungsgemäß durch den Körper bewegen und die Möglichkeit einer Infektion dramatisch nimmt.

Der Begriff Primärer Ziliärdyskinesie wird verwendet, um eine Reihe genetischer Defekte im Zusammenhang mit unsachgemäßer Zilienbewegung zu beschreiben.Eine Erkrankung, die schließlich unter die Diagnose von PCD aufgenommen wurde, ist das Kartagner -Syndrom.Der Schweizer Arzt Mans Kartagener identifizierte 1933 eine Gruppe von Symptomen, darunter chronische Bronchitis und Sinusinfektionen sowie Situs Inversus oder die Umkehrung der Organplatzierung im menschlichen Körper.Menschen mit Kartagener -Syndrom hatten später abnormale Zilien, und dieses Syndrom wurde anschließend unter die Diagnose einer primären Ziliardyskinesie aufgenommen.Für Ohrenentzündungen und Unfruchtbarkeit.Für Menschen mit PCD ist es nicht ungewöhnlich, durch chronische Ohrenentzündungen einen Hörverlust zu erleiden.Unfruchtbarkeit ist auch ein Problem, obwohl die In -vitro -Befruchtung als alternative Form der Konzeption verwendet werden kann.Die Krankheit ist im Allgemeinen nicht tödlich, aber die wiederkehrenden Atemwegsinfektionen fordern ihren Tribut am Körper und können zu dauerhaften Schäden führen.Höhere Dosen und häufige Antibiotika -Kurse können zu einer größeren Anfälligkeit für medikamentenresistente Bakterienstämme führen.Antibiotika können auch freundliche Bakterien im Körper abtöten oder hemmen, was zu Pilzinfektionen führt.Andere häufige Behandlungen für Menschen mit PCD sind Schleimverdünner und verschiedene Formen der Brusttherapie.In Fällen, in denen sich diese weniger invasiven Behandlungen als unwirksam erweisen, können chirurgische Eingriffe angewendet werden.

Die primäre Ziliardyskinesie wird häufig falsch diagnostiziert, teilweise aufgrund der Sekundärkrankheiten sind so häufig und relativ gering.Ein weiterer Grund für eine häufige Fehldiagnose ist, dass PCD so selten ist.Die meisten Ärzte werden mit der Diagnose beginnen, indem sie häufigere Krankheiten wie Asthma oder Allergien untersuchen.Eine genaue Diagnose erfordert im Allgemeinen eine Biopsie von Bronchial- oder Nasengewebe, was ein invasiveres Verfahren darstellt.Die hohe Inzidenz von Fehldiagnose ist unglücklich, da eine frühzeitige Diagnose dazu beitragen kann, die langfristigen Schäden, insbesondere für das Atmungssystem, zu verringern, dh durch die mit PCD verbundenen chronischen Infektionen verursacht wird.