Was ist primärer Immunschwäche?

Primäre Immunschwächekrankheiten sind solche, bei denen ein Teil des Immunsystems dysfunktional ist oder insgesamt nicht vorhanden ist.Damit eine Immunstörung als primär angesehen wird, muss die Immunstörung selbst die zugrunde liegende Ursache für Krankheiten sein.Dies bedeutet zum Beispiel, dass die Immunstörung nicht durch Medikamente oder andere Störungen verursacht worden sein kann.Infolgedessen sind die Mehrheit der primären Immunstörungen genetische Störungen, die bei sehr kleinen Kindern diagnostiziert werden.

Bei den meisten Arten von primären Immunschwächestörungen sind die Hauptsymptome auf die Immunfunktionsstörung selbst zurückzuführen.Es gibt jedoch verschiedene Arten von primären Immunstörungen, und die Symptome können etwas variieren.Primäre Immunstörungen unterscheiden sich in Bezug auf den Teil des dysfunktionalen Teils des Immunsystems, und dies beeinflusst, welche Art von Symptomen auftreten.

Etwa die Hälfte der primären Immunschwächestörungen wird durch mangelnde funktionelle Antikörper verursacht.Ein Beispiel ist X-verknüpfte Agammaglobulinämie, auch als XLA bekannt.Diese x-verknüpfte rezessive Störung betrifft männliche Kinder, während Frauen mit dem defekten Gen Träger sind.Kinder, die mit XLA geboren wurden, sind in den ersten Lebensmonaten durch Antikörper, die von ihrer Mutter in der Gebärmutter und in der Muttermilch bereitgestellt werden, geschützt.Sobald dieser Schutz aufgelöst wird, leiden sie an rezidivierenden bakteriellen Infektionen und sind auch das Risiko von sekundären Komplikationen wie Meningitis ausgesetzt.wurden aufgenommen.Kinder mit dieser Störung leiden unter wiederkehrenden Infektionen sehr spezifischer Typen.Insbesondere sind sie anfällig für Lungenentzündung, Hautabszesse und Hautinfektionen sowie Infektionen des Knochenmarks und des Blutes.

Eine andere Art der primären Immunschwäche beeinflusst die Komplementkaskade, eine molekulare Kettenreaktion, die durch bakterielle Infektion ausgelöst wird und zur Bildung von Komplementproteinen führt.Diese Moleküle tragen in Verbindung mit Antikörpern dazu bei, eindringende Bakterien abzutöten.Die Komplementkaskade selbst ist ein relativ geringfügiger Teil des Immunsystems, und infolgedessen wird bei vielen Menschen erst nach dem Erreichen des Erwachsenenalters Komplementmängel diagnostiziert.Menschen mit dieser Art von Immunschwäche behalten voll funktionsfähige T -Zellen und B -Zellen bei und sind vor den meisten Infektionen geschützt.In einigen Fällen können sie anfällig für bestimmte Arten von Krankheiten sind, einschließlich blutgelobter Infektionen.

Es gibt acht verschiedene Klassen von primären Immunstörungen und mehr als 120 verschiedene Bedingungen, die in eine dieser Kategorien fallen.Jede Klasse von Störungen erfordert aufgrund der Beteiligung verschiedener Teile des Immunsystems tendenziell eine andere Behandlung.XLA zum Beispiel wird erfolgreich mit regelmäßigen Dosen von Schutzantikörpern behandelt, um die passive Immunität gegen Infektionen zu steigern.Eine chronische granulomatöse Erkrankung wird häufig mit prophylaktischen Antibiotika behandelt, während einige Arten von Komplementmangel keine Behandlung erfordern.

Sehr schwere Immunstörungen können mit Stammzelltransplantationen behandelt werden.Diese Behandlung ist normalerweise Krankheiten wie schwerer kombinierter Immunschwäche vorbehalten.Menschen mit dieser Störung haben keine funktionellen T -Zellen oder B -Zellen und sind anfällig für praktisch alle Arten von Infektionen.Andere Arten der primären Immunschwäche können auf diese Weise behandelt werden, einschließlich XLA, aber die Behandlung mit Stammzellen wird jedoch nicht häufig bei Menschen mit XLA durchgeführt, es sei denn, andere Behandlungsoptionen scheitern.