Was ist das Proteus -Syndrom?

Proteus -Syndrom ist eine äußerst seltene angeborene Erkrankung, die ein abnormales Wachstum von Haut, Knochen und Fettgewebe verursacht.Es wird geschätzt, dass zu einem bestimmten Zeitpunkt mit dieser Erkrankung weniger als 200 Menschen weltweit leben, obwohl es nicht möglich ist, dass zusätzliche Fälle nicht diagnostiziert werden, weil die Symptome zu mild sind.Es wird angenommen, dass dieser Zustand eine Art genetischer Mosaikismus ist, eine Erkrankung, die durch die Entwicklung von Anomalien in einigen Zellen des Körpers verursacht wird, und dies erklärt, warum das Proteus -Syndrom für jeden Patienten einzigartig ist, was auf eine Vielzahl von Arten darstellt.

Ein berühmter Betroffener des Proteus -Syndroms war Joseph Merrick, auch bekannt als Elefantenmann.Sein Fall der Erkrankung war extrem schwerwiegend und manifestierte sich in Form von verdrehten, knorrigen Knochen, Hautausfällen und großen Tumoren.Viele Patienten mit Proteus -Syndrom entwickeln Tumoren, die mit der Erkrankung assoziiert sind, zusammen mit zirkulatorischen Problemen im Zusammenhang mit venösen Fehlbildungen.In einigen Fällen kann die Missbildung von Blutgefäßen zu schweren Verletzungen oder zum Tod für den Patienten führen.

Dieser Zustand wurde zuerst von Doktor Michael Cohen kategorisiert und 1979 beschrieben.Es ist nach dem griechischen Gott Proteus benannt, der in der Lage war, seine Form zu ändern, um die allmählichen physikalischen Veränderungen widerzuspiegeln, die bei Proteus -Patienten auftreten.Typischerweise beginnt der Patient physisch normal und entwickelt sich dann abnormal, wobei sich ein asymmetrisches Wachstum zeigt, das sich auf verschiedene Weise manifestieren kann, von Knochenausfällen bis zur Entwicklung von Hautklappen.

Die Schwere des Proteus -Syndroms ist sehr unterschiedlich.Einige Patienten sind nur leicht betroffen und in der Lage, relativ normales Leben zu führen, während andere aufgrund der Veränderungen in ihrem Körper starke Schmerzen und medizinische Probleme haben.Die Diagnose der Erkrankung folgt typischerweise einer sorgfältigen Bewertung des Patienten, der andere potenzielle Ursachen der Erkrankung ausschließt.Da es mit Mosaikismus assoziiert ist, kann das Proteus -Syndrom nicht immer durch Gentests diagnostiziert werden, da einige Zellen im Körper normal sind, während andere mutiert werden.

Das Proteus -Syndrom hat keine Heilung, kann aber behandelt werden.Das Management der Erkrankung konzentriert sich hauptsächlich auf die Bekämpfung der Symptome der Störung.Zum Beispiel werden Tumoren entfernt und chirurgische Techniken können verwendet werden, um das abnormale Wachstum von Knochen und Haut zu bewältigen.Einige Patienten nehmen auch Medikamente ein, um die mit der Erkrankung verbundenen Schmerzen zu verringern und Entzündungen und Infektionen zu behandeln, die sich durch das Proteus -Syndrom ergeben können.