Was ist Pseudopseudohypoparathyreoidismus?

Pseudopseudohypoparathyreoidismus, auch als Pseudophp oder PPHP bekannt, ist eine seltene ererbte Störung, die durch eine abnormale Reaktion auf das Parathyroidhormon verursacht wird.Eine Vielzahl von Mutationen in einem Gen, das sich am 20. Chromosom befindet, kann zu dieser Krankheit führen.Patienten mit Pseudophp entwickeln typischerweise Albrights erbliche Osteodystrophie (AHO), was Anomalien in der Knochenstruktur und des physikalischen Erscheinungsbilds verursacht.Im Gegensatz zu Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) haben Patienten mit Pseudophp keine Anomalien in ihren Blutspiegeln des Calcium- und Phosphors von MineralienVerantwortlich für die Verursachung von Pseudopseudohypoparathyreoidismus.Verschiedene Familien, die an der Krankheit leiden, haben in diesem Gen unterschiedliche spezifische Mutationen gezeigt.Infolge der veränderten Deoxyribonukleinsäure-Sequenz (DNA) von GNAS-1 gibt es eine abnormale zelluläre Reaktion auf das Parathyroidhormon.Oft haben diese Patienten ein charakteristisches Erscheinungsbild, einschließlich eines runden Gesichts, einer kurzen Statur und Fettleibigkeit.Sie haben üblicherweise abnormale Verkalkungsablagerungen im gesamten Körper, ein Prozess, der auch als heterotopische Verkalkung bezeichnet wird.Darüber hinaus können Patienten mit AHO Knochendeformitäten, einschließlich kurzer viertes und fünfter Zehen, und Kurven in den Knochen der Arme aufweisen.Gelegentlich haben Patienten mit AHO Defizite in ihren Geruchs- und Geschmacksgefühl.Im Gegensatz zu Patienten mit Pseudophp haben diese Patienten Abnormalitäten im Blutspiegel von Kalzium und Phosphat.Einige Patienten mit PHP zeigen auch die charakteristischen physikalischen Befunde von Aho.Dies war für die Forscher, die die Krankheit anfänglich untersuchten, etwas unerwartet, da das Parathyroidhormon eine entscheidende Rolle bei der Überwachung der Spiegel dieser Mineralien im Körper spielt.Aus diesem Grund haben sie die Krankheit Pseudophp bezeichnet, da sie einige Merkmale von PHP aufweist, aber die Blutmineralwerte des Körpers nicht beeinflusst.

Ob ein Patient Pseudophp oder PHP entwickelt.Dieses genetische Phänomen ist als Spreng bekannt.Patienten, die von ihren Müttern ein mutiertes Gen erhalten, entwickeln Probleme mit ihrem Calcium- und Phosphatblutspiegel, da das mütterliche Gen in den Nieren aktiviert ist, die Organe, die auf das Parathyroidhormon reagieren und die Blutmineralspiegel verändern können.Im Gegensatz dazu haben Patienten, die ein mutiertes Gen von ihren Vätern erhalten