Was ist Pyruvatkinase -Mangel?

Pyruvatkinasemangel ist ein Mangel an Enzympyruvatkinase.Dieses Enzym wird von roten Blutkörperchen verwendet, um sie stark zu halten.Ohne das Pyruvat -Kinase -Enzym brechen rote Blutkörperchen leichter ab als sie sollten.Wenn zu viele rote Blutkörperchen zerstört werden, kann eine Person unter Anämie leiden, ein Sauerstoffmangel im Blut, der zu Schwäche, Müdigkeit und anderen Symptomen führt.

Da rote Blutkörperchen durch die Lunge gepumpt werden, sammeln sie Sauerstoff, die sie dann freisetzen, wenn sie durch den Rest des Körpers reisen.Die meisten Organe im menschlichen Körper benötigen Sauerstoff, um korrekt zu funktionieren.Bei Menschen mit Pyruvatkinasemangel brechen rote Blutkörperchen zu leicht zusammen.Bald gibt es nicht genügend Blutzellen, um den notwendigen Sauerstoff zu liefern.

Pyruvatkinase -Mangel kann zu schweren Komplikationen führen.Die schwerwiegendste davon ist eine hämolytische Anämie, eine Form der Anämie, die sich aus zu vielen roten Blutkörperchen ergibt, die zu schnell zusammenbrechen.Die Nebenprodukte des Zellausbruchs bilden sich im Blut und im Urin, was sowohl dunkler Urin als auch Gelbsucht, eine Vergilbung der Haut und die Weißen der Augen verursacht.Wenn sie unbehandelt bleibt, kann eine hämolytische Anämie zu Organversagen, insbesondere des Herzens, führen.Ein Mangel an Pyruvatkinase ist die zweithäufigste Ursache für hämolytische Anämie.

Menschen mit Pyruvatkinase -Mangel können auch Gallensteine bekommen, die nach der Behandlung weiterhin wieder auftreten.Gallensteine sind kleine, felsige Massen, die sich aus der Verdauungs Galle in der Gallenblase bilden.Sie können Entzündungen und Infektionen verursachen.Gallensteine können entweder mit oralem Medikament oder durch Operation behandelt werden.Die meisten Menschen sind in der Lage, ihre Gallenblase zu entfernen, ohne gesundheitliche Komplikationen zu verursachen.Einige Menschen leben relativ normales, gesundes Leben.Zu den weniger schwerwiegenden Symptomen eines Pyruvatkinase -Mangels zählen Müdigkeit, blasse Haut und milde Gelbsucht.

Diejenigen, die durch Pyruvatkinase -Mangel schwerwiegende Gesundheitsprobleme entwickeln, können durch eine Splenektomie unterstützt werden.Das Entfernen der Milz neigt dazu, die Zerstörung roter Blutkörperchen zu verlangsamen, obwohl sie bei allen Patienten nicht funktioniert.Bluttransfusionen können auch Menschen mit schwerer Anämie helfen.

Pyruvatkinasemangel ist ein rezessives Merkmal.Daher müssen beide Elternteile die fehlerhafte Form des Gens haben, um es an ihr Kind weiterzugeben.Es tritt bei Menschen aller ethnischen Welt auf der ganzen Welt auf.