Was ist für eine Thalassämie -Diagnose erforderlich?

Für eine Thalassämie -Diagnose sind Blutuntersuchungen erforderlich.Thalassämie selbst ist eine ererbte Blutkrankheit, bei der ein Individuum weniger rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin hat, als er normalerweise sollte.Blutuntersuchungen bewerten verschiedene Aspekte der roten Blutkörperchen wie Aussehen und Zellzahl.Darüber hinaus bewerten Blutuntersuchungen auch Hämoglobin, das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff im gesamten Körper trägt.Für die vorgeburtliche Thalassämie-Diagnose umfassen die Tests Amniozentese oder Chorionzilienproben (CVS).

Bei einer Person mit Thalassämie umfassen physikalische Eigenschaften der roten Blutkörperchen, die abnormal geformt, blass farbig oder ungewöhnlich klein sind.Darüber hinaus hat die betroffene Person eine weniger Anzahl von roten Blutkörperchen insgesamt.Hämoglobin ist auch das Protein in Hülle und Fülle oder abnormal.Hämoglobin hat normalerweise vier Proteinketten.Eine Person mit Thalassämie zeigt Abnormalitäten bei den Alpha- oder Beta -Proteinketten.

Während der Diagnose der Thalassämie können Blutuntersuchungen auch bestimmen, ob eine Person infolge der Blutstörung Anämie aufweist.Obwohl Anämie eine Erkrankung ist, die durch ein Vorhandensein weniger roter Blutkörperchen oder weniger Hämoglobin als normal verursacht werden kann, kann sie auch infolge von niedrigem Eisen auftreten.Entweder gibt es ein Problem mit einer Proteinkette innerhalb des Hämoglobins, oder dem Individuum fehlt genügend Eisen, um ein ausreichendes Hämoglobin für den Körper zu erzeugen.Durch Blutuntersuchungen kann der Arzt die tatsächliche Ursache der Anämie unterscheiden, falls vorhanden.Amniozentese und Lebensläufe sind zwei Tests, um dies zu bestimmen.Beide Verfahren umfassen eine Probe zur Bewertung.In der Amniozentese ist die Fruchtwasserflüssigkeit, die den Fötus umgibt, die Probe;Für CVS ist die Probe ein Stück der Plazenta.

Da Thalassämie eine erbte Störung ist, ist es verständlich, sich vorgeburtlichen Tests zu unterziehen, wenn beide Elternländer Träger sind.Dies liegt daran, dass eine schwere Form der Krankheit eine Totgeburt verursachen kann.Andernfalls folgt die Diagnose normalerweise einem Einsetzen der Symptome, die auf die Krankheit hinweisen.Im Allgemeinen zeigen sich die Symptome, falls vorhanden, zu dem Zeitpunkt, als die betroffene Person 2 Jahre alt ist.

Zu den Symptomen der Thalassämie zählen Bauchschwellungen, Gesichtsformitäten des Gesichtsknochens und Müdigkeit.Gelbsucht, Atemnot und verlangsamtes Wachstum sind weitere Symptome der Blutkrankheit.Da es verschiedene Arten von Thalassämie gibt, variieren die Symptome mit dem Typ, den eine Person hat.Darüber hinaus wirkt sich die Schwere auch die Symptome aus.