Was ist Rett -Syndrom?

Rett -Syndrom ist eine seltene Störung, die hauptsächlich bei Mädchen zu sehen ist.Fälle des Syndroms wurden erstmals von Andreas Rett im Jahr 1966 beschrieben, wobei zusätzliche Fälle in den 1980er Jahren gemeldet wurden, was zu einer weit verbreiteten Anerkennung des Rett -Syndroms in der medizinischen Gemeinschaft führte.Diese Erkrankung ist eine geschlechtsgebundene Störung, die Fehler am X-Chromosom beinhaltet, und sie ist bei Mädchen viel häufiger als bei Jungen, vor allem, weil männliche Feten mit Rett-Syndrom normalerweise vor der Geburt sterbenverursacht durch Fehler in der fetalen Entwicklung, die zu Anomalien am X -Chromosom führen.In sehr seltenen Fällen kann eine Mutter mit einem milden Fall, der asymptomatisch ist, ein beschädigtes X -Chromosom an ein Kind weitergeben, was zu einem ererbten Fall von Rett -Syndrom führt.Gentests können eine Diagnose des Rett -Syndroms bestätigen, obwohl die Symptome normalerweise ausreichen, um eine selbstbewusste Diagnose zu stellen.

Es gibt vier Stufen in dieser Erkrankung.Während der frühen Entwicklung ist das Kind normal, erreicht die erwarteten Entwicklungsmeilensteine und verhalten sich wie erwartet.In der frühen Beginnsphase beginnt das Kind jedoch, Probleme mit der Muskelkoordination zu haben, und kann frühe Anzeichen dafür aufweisen, was Autismus zu sein scheint.Die frühe Startphase des Rett -Syndroms tritt normalerweise zwischen sechs und 18 Monaten auf, und die Erkrankung kann zunächst nicht diagnostiziert werden, da die Symptome subtil sind.Dazu gehören eine Verlangsamung des Wachstums der Hände, der Füße und des Kopfes.Der Patient kann Herzanomalien, Anfälle, Muskelschwäche, Atemprobleme, Skoliose, zunehmender Mangel an Koordination und Verhaltensproblemen entwickeln.Einige Patienten bleiben nonverbal.

Während der Plateau -Phase erreicht der Patient einen ziemlich stabilen Punkt, ohne zusätzliche Degeneration oder Progression.Schließlich beginnt der Patient in der späten motorischen Verschlechterungsphase des Rett -Syndroms schwerwiegende Mobilitätsprobleme zu haben.Die Wahrnehmung kann sich während dieser Phase leicht verbessern.

Rett -Syndrom kann nicht geheilt werden, aber es gibt Behandlungen, mit denen der Zustand behandelt und den Patienten bequem hält.Behandlungen drehen sich um die Behandlung von Symptomen, wenn sie auftreten, und bieten dem Patienten die berufliche, körperliche und psychologische Therapie zur Verbesserung der Sozialisierung und motorischen Fähigkeiten.Die Schwere des Rett -Syndroms kann je nach individuellen Variationen innerhalb des Patienten variieren, wie bei vielen genetischen Bedingungen.Einige Patienten sind stark beeinträchtigt, während andere eine normalere Funktion genießen können.In allen Fällen kann die Therapie dem Patienten helfen, ein aktiveres und glücklicheres Leben zu führen.