Was ist Sandhoff -Krankheit?

Sandhoff-Krankheit ist eine extrem herausfordernde Krankheit, die die Ähnlichkeit der Art und Weise hat, wie sie Tay-Sachs ausgedrückt wird.Manchmal wird es als ernsthafte Form von Tay-Sachs bezeichnet und manchmal als enger Verwandter identifiziert.Beide Krankheiten sind in der Regel tödlich und beeinflussen den Körper auf ähnliche Weise, aber Sandhoff kann bei einer größeren Bevölkerung von Menschen eher auftreten.Die Tay-Sachs-Krankheit tritt höchstwahrscheinlich in der jüdischen Bevölkerung auf.Beide Krankheiten zerstören das Nervensystem, indem sie eine Ansammlung von Lipiden in den Hauptorganen zulässt, was letztendlich die Funktionsweise zerstört und zum Tod führt.Am häufigsten ist die kindliche Form, die tendenziell den Tod verursacht, wenn Kinder drei sind.Es existieren auch jugendliche oder späte Start-/Erwachsenenformen.In diesen Fällen kann das Enzym, das zum Abbau von Lipiden erforderlich ist, bis zu einem gewissen Grad erzeugt werden, ist jedoch immer noch zu kurz, um voll wirksam zu sein.Der Typ kann die Lebensqualität und Lebensdauer bestimmen, wobei die Typen der späten Starts wahrscheinlich zu einer viel längeren Lebensdauer führen.

Die Symptome einer Sandhoff -Erkrankung umfassen Veränderungen der Kopfform, wenn sich das Gehirn ausdehnt, die Entwicklung von Anfällen, Verlust der motorischen Funktion,Blindheit und Muskelkontraktionen.Andere Symptome können auftreten, und diese können je nach Typ in einem größeren Grad sein.Letztendlich führen Fettablagerungen insbesondere im Gehirn zu einer stark reduzierten Gehirnfunktion, die nicht lebenswichtig ist.

Wie bei Tay-Sachs hat die Sandhoff-Krankheit keine Heilung.Es gibt weiterhin Hoffnung auf ein Heilmittel und Forscher suchen nach neuen Technologien wie Stammzellforschung, um einen Weg zu finden, um fehlende Enzyme auszugleichen, die eine Lipidakkumulation ermöglichen.Angesichts der Anstrengung, diese Krankheit zu heilen, kann es Möglichkeiten geben, an klinischen Studien teilzunehmen.Organisationen wie die US National Institutes of Health haben möglicherweise Informationen über klinische Studien, und Ärzte, die Menschen mit Sandhoff -Krankheit unterstützen, können auch solche Informationen besitzen.

Es ist wichtig, dass die Art und Weise, wie Sandhofferkrankungen vererbt wird, nicht mehr heilt.Das Vererbungsmuster wird als autosomal rezessiv bezeichnet, was bedeutet, dass beide Elternteile ein rezessives Gen tragen müssen, damit die Bedingung in einem Kind in jeder Lebensstufe auftritt.Die Menschen könnten ein Gen dafür haben, wenn sie ein Geschwister mit Sandhoff hätten oder wenn ihre Eltern ein Geschwister mit der Erkrankung hatten.

Wenn beide potenziellen Eltern ein rezessives Gen tragen, haben sie mit jeder Schwangerschaft, ein Kind mit Sandhoff -Krankheit zu haben, eine Chance von 25%.Es besteht auch eine von zwei Chancen, dass ein Kind ein rezessives Gen haben wird.Obwohl dieses Gen nicht exprimiert wird, bedeutet dies, dass Träger später im Leben Gentests mit Partnern benötigen würden.Bei Tests können Eltern feststellen, ob sie gefährdet sind oder ob sie das Risiko eingehen möchten, dass ein Kind diese Bedingung entwickelt.