Was ist das Seckel -Syndrom?

Seckel -Syndrom ist eine seltene Art von Zwergwellenstärke, die durch einen angeborenen Defekt verursacht wird.Dies führt häufig zu erheblichen physischen Missbildungen, einschließlich einer sehr kurzen Statur und einem vogelähnlichen Erscheinungsbild.Bei der Mehrheit der Patienten mit Sekkel -Syndrom sind auch schwerwiegende geistige Behinderung und Blutstörungen vorhanden.Ärzte werden normalerweise versuchen, die Blutstörungen zu behandeln, und die Eltern müssen lernen, sich um ein geistig herausgefordertes Kind zu kümmern.1960 war Seckel der erste Arzt, der diese Störung beschrieb.Es wird auch manchmal auch als mikrozephaler ursprünglicher Zwergwarfismus, vogelköpfiger Zwergwus und Virchow-Seckel-Zwergwarfismus bezeichnet.Eine Variante zu dieser Art von Zwerghaut wird auch als Harpers -Syndrom bezeichnet, das nach Dr. Rita G. Harper benannt wurde.

Das Sekkel -Syndrom ist sehr selten, und es wird nur eine Handvoll Säuglinge diagnostiziert.Es wird angenommen, dass es sich um eine genetische Störung handelt.Personen, die mit dieser Störung geboren wurden, haben typischerweise mutierte Chromosomen.

Diese Mutationen können mehrere physikalische Mutationen verursachen.Ein Kind mit dem Seckel -Syndrom wird aufgrund eines unsachgemäßen Wachstums vor der Geburt normalerweise mit sehr geringem Geburtsgewicht geboren.Die meisten dieser Säuglinge wiegen normalerweise nur etwa 3 Pfund (1,360,8 Gramm) bei der Geburt.Wie bei den meisten anderen Arten von Zwerg- und Wachstumsstörungen werden diese Kinder immer viel kürzer sein als andere Menschen.Ihre Köpfe sind normalerweise kleiner als durchschnittlich, mit sehr großen Augen und einem kleinen Kiefer und Kinn.Diese Patienten haben möglicherweise auch eine Schnabel-ähnliche Nase, ähnlich wie die Schnäbel einiger Vögel.Andere Knochen und Gelenke können ebenfalls betroffen sein, insbesondere solche in den Hüften und Ellbogen.Anämie und Blutkrebs sind zwei Beispiele dafür.Eine als Panzytopenie bekannte Erkrankung kann ebenfalls auftreten.Diese Störung ist durch eine niedrigere als die normale Anzahl von Blutzellen im Körper gekennzeichnet.

Die mentale Behinderung ist auch bei Patienten mit dem Sekel -Syndrom sehr häufig.Diese psychische Störung mag in einigen Fällen mild sein, ist jedoch normalerweise schwerwiegend.Es wird geschätzt, dass mehr als die Hälfte aller Patienten, die an dieser Störung leiden, ebenfalls unter schwerer geistiger Behinderung leiden.

Behandlung für das Sekel -Syndrom konzentriert sich normalerweise auf die Behandlung von medizinischen Problemen.Patienten mit Blutstörungen werden beispielsweise für diese Störungen behandelt.Eltern von Kindern mit dieser Störung müssen normalerweise auch lernen, mit einem geistig behinderten Kind fertig zu werden.Therapie und Beratung können in diesem Problem hilfreich sein.