Was ist Skelettdysplasie?

Skelettdysplasie ist ein allgemeiner medizinischer Begriff, der für den Zwergwechsel verwendet wird.Der Begriff wird häufig von Ärzten verwendet, um sich auf eine größere Gruppe von Symptomen zu beziehen, von denen angenommen wird, dass sie durch Wachstumsstörungen verursacht werden.Es gibt tatsächlich 380 verschiedene Arten von Knochenerkrankungen, die unter die Kategorie der Dysplasie fallen.In einigen Fällen bemerken Patienten zuerst die physikalischen Merkmale und es wird später ein Wachstumsproblem diagnostiziert.

Es wird geschätzt, dass eine von 5.000 in den USA geborenen Babys mit irgendeiner Form von Wachstumsstörungen geboren wird.Häufige Diagnosen umfassen Achondrogenese, Achondroplasie und Osteogenese Imperfecta.Turner -Syndrom und Noonan -Syndrom sind auch Formen der Skelettdysplasie.Ungefähr 40% der mit Skelettdysplasien geborenen Kinder sterben kurz nach der Geburt.

Die Eigenschaften der Skelett- oder Knochendysplasie sind zahlreich.Einige der häufigsten Symptome umfassen kurze Arme, gebogene Beine und einen überdurchschnittlichen Kopf.Die kurzen Arme können auch mit ungewöhnlich kleinen Fingern, Zehen und Körperstamm kombiniert werden.Im Allgemeinen werden Patienten in der Gebärmutter während eines routinemäßigen Ultraschalls diagnostiziert und identifiziert, da der Fötus häufig kleiner als ein gesunder Fötus des gleichen Alters ist.Wenn ein Ultraschall nicht durchgeführt wird, können Eltern und Ärzte bei der Geburt ein Baby mit Dysplasie ungewöhnlich gering sind.Zustand.Das abnormale Skelettsystem kann unter Verwendung von Röntgenstrahlen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertopographie (CT) getestet werden.Während die Knochen oft im Mittelpunkt dieser Tests stehen, können auch Herz und Gehirn untersucht werden.In einigen Fällen kann das Herz und das Gehirn deformiert werden, was zu einem größeren Potenzial für Herzprobleme oder geistiger Behinderung führt.In einigen Fällen entscheiden sich die Patienten dafür, die Knochen in Beinen und Armen verlängert zu haben.Dieser Verlängerungsprozess kann sehr schmerzhaft und zeitaufwändig sein.Um einen Knochen zu verlängern, wird der Knochen oft chirurgisch gebrochen und gefressen, wobei eine Lücke zwischen den zerbrochenen Teilen übrig bleibt.Wenn das Verfahren erfolgreich ist, wächst der neue Knochen in dieser Lücke und machte den Knochen länger.

Vor Jahren wurde einem Patienten, bei dem der Zwerghormismus diagnostiziert wurde, häufig Wachstumshormone zur Behandlung des Zustands.Diese Medikamente werden heute noch von einigen Ärzten eingesetzt.Die Auswirkungen von Wachstumshormonen auf die Skelettdysplasie können aufgrund der spezifischen Diagnose der Patienten variieren.Zum Beispiel können Menschen mit dem Turner -Syndrom unterschiedlich auf Hormonbehandlungen reagieren als Patienten mit Achondroplasie.