Was ist Smith-Magenis-Syndrom?
Das
Smith-DiNous-Syndrom ist eine ungewöhnliche genetische Störung, die eine Reihe unterschiedlicher körperlicher Defekte und psychischer Gesundheitsprobleme verursachen kann. Der Zustand resultiert aus einer zufälligen Deletion eines bestimmten Gens auf Chromosom 17 während der frühen fetalen Entwicklung. Menschen mit Smith-Magenis-Syndrom sind typischerweise kürzer als der Durchschnitt und haben breite, ausgeprägte Gesichtszüge. Die meisten Betroffenen haben auch ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und sind anfällig für aggressive Verhaltensprobleme. Bei engagierter Behandlung und Unterstützung können viele Patienten in der Gesellschaft etwas unabhängig voneinander funktionieren und die normale Lebenserwartung erreichen.
Jahrzehnte der genetischen Forschung haben die Ursache des Smith-Magenis-Syndroms festgelegt. Ein Protein-kodierender Gen namens Rai1 fehlt teilweise oder vollständig auf Chromosom 17 betroffener Personen. Obwohl die genaue Funktion von RAI1 nicht vollständig verstanden wird, ist klar, dass sie sowohl zur körperlichen als auch zur mentalen Entwicklung beiträgt. Der Zustand wird selten vererbt; Neue Fälle neigen dazuSpontan ohne Familiengeschichte des Smith-Magenis-Syndroms oder anderer verwandter genetischer Störungen zu erscheinen.
Säuglinge, die mit dem Smith-Magsis-Syndrom geboren werden, weisen möglicherweise nicht sofort Symptome auf. In den meisten Fällen wird eine Diagnose erst frühkindlich gestellt. Die meisten Kinder mit der Störung haben charakteristische Gesichtsmerkmale wie breite Wangen, einen ausgeprägten Unterkiefer, eine hervorstehende Oberlippe und eine flache Nase. Darüber hinaus können sie kürzer sein als ihre Kollegen, haben einen schlechten Muskeltonus und zeigen frühe Anzeichen einer Skoliose. Eine Mehrheit der Kinder hat Entwicklungsprobleme, die ihre Fähigkeit beeinträchtigen, zu lernen, wie man spricht, liest und mit anderen auskommt.
Schlafprobleme sind auch beim Smith-Magenis-Syndrom gemeinsam. Kinder und Erwachsene haben oft Probleme, nachts einzuschlafen und bis zum Morgen einzuschlafen, und während des Tages können sie übermäßig müde und träge sein. VerhaltenAl -Ausbrüche, wie das Werfen von Wutanfällen, das Schlagen von sich selbst oder anderen und das Schreien sind ebenfalls üblich. Betroffene verlieren auch schnell das Interesse an Aktivitäten und werden sehr ungeduldig.
moderne Fortschritte bei Gentests ermöglichen es Spezialisten, fehlende RAI1 -Gene in Blutproben zu identifizieren. Einige Fälle sind jedoch falsch diagnostiziert, was zu einer verzögerten oder unsachgemäßen Behandlung führen kann. Im Allgemeinen ist es wichtig, mehr als eine professionelle Meinung von Ärzten zu erhalten, wenn ein Kind Symptome des Smith-Magenis-Syndroms zu zeigen scheint.
Es gibt keine Heilung für die Störung, aber es können Schritte unternommen werden, um die Symptome und Lebensqualität eines Patienten zu verbessern. Medikamente werden häufig verschrieben, um die Konzentration, Aufmerksamkeitsspanne und Schlafschwierigkeiten zu verbessern. Eine Wirbelsäulenoperation kann erforderlich sein, wenn Skoliose Schmerzen und einen begrenzten Bewegungsbereich verursacht. Zusätzlich zur medizinischen Versorgung benötigen viele junge Patienten ständige familiäre Unterstützung beim Essen, Baden, Anziehen und Nutzen des Badezimmers. AnPhysiotherapie und Sprachtraining können Patienten helfen, Unabhängigkeit und Vertrauen zu gewinnen.