Was ist das Smith-Magenis-Syndrom?

Smith-Magenis-Syndrom ist eine ungewöhnliche genetische Störung, die eine Reihe unterschiedlicher körperlicher Defekte und psychischer Gesundheitsprobleme verursachen kann.Der Zustand resultiert aus einer zufälligen Deletion eines bestimmten Gens auf Chromosom 17 während der frühen fetalen Entwicklung.Menschen mit Smith-Magenis-Syndrom sind typischerweise kürzer als der Durchschnitt und haben breite, ausgeprägte Gesichtszüge.Die meisten Betroffenen haben auch ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und sind anfällig für aggressive Verhaltensprobleme.Mit engagierter Behandlung und Unterstützung können viele Patienten in der Gesellschaft etwas unabhängig voneinander funktionieren und die normale Lebenserwartung erreichen.Ein Protein-kodierender Gen namens Rai1 fehlt teilweise oder vollständig auf Chromosom 17 betroffener Personen.Obwohl die genaue Funktion von RAI1 nicht vollständig verstanden wird, ist klar, dass sie sowohl zur körperlichen als auch zur mentalen Entwicklung beiträgt.Der Zustand wird selten vererbt;Neue Fälle tendieren tendenziell spontan ohne Familienanamnese des Smith-Magsis-Syndroms oder anderer verwandter genetischer Störungen.In den meisten Fällen wird eine Diagnose erst frühkindlich gestellt.Die meisten Kinder mit der Störung haben charakteristische Gesichtszüge wie breite Wangen, einen ausgeprägten Unterkiefer, eine hervorstehende Oberlippe und eine flache Nase.Darüber hinaus können sie kürzer sein als ihre Kollegen, haben einen schlechten Muskeltonus und zeigen frühe Anzeichen einer Skoliose.Eine Mehrheit der Kinder hat Entwicklungsprobleme, die ihre Fähigkeit beeinträchtigen, zu lernen, wie man spricht, liest und mit anderen auskommt.

Schlafprobleme sind auch beim Smith-Magenis-Syndrom gemeinsam.Kinder und Erwachsene haben oft Probleme, nachts einzuschlafen und bis zum Morgen einzuschlafen, und während des Tages können sie übermäßig müde und träge sein.Verhaltensausbrüche, wie z. B. Wutanfälle, sich selbst oder andere, und das Schreien sind ebenfalls üblich.Betroffene verlieren auch schnell das Interesse an Aktivitäten und werden sehr ungeduldig.

Moderne Fortschritte bei Gentests ermöglichen es Spezialisten, fehlende RAI1 -Gene in Blutproben zu identifizieren.Einige Fälle sind jedoch falsch diagnostiziert, was zu einer verzögerten oder unsachgemäßen Behandlung führen kann.Im Allgemeinen ist es wichtig, mehr als eine professionelle Meinung von Ärzten zu erhalten, wenn ein Kind Symptome des Smith-Magenis-Syndroms zu zeigen scheint.

Es gibt keine Heilung für die Störung, aber es können Schritte unternommen werden, um die Symptome und Qualität der Patienten zu verbessern.des Lebens.Medikamente werden häufig verschrieben, um die Konzentration, Aufmerksamkeitsspanne und Schlafschwierigkeiten zu verbessern.Eine Wirbelsäulenoperation kann erforderlich sein, wenn Skoliose Schmerzen und einen begrenzten Bewegungsbereich verursacht.Zusätzlich zur medizinischen Versorgung benötigen viele junge Patienten ständige familiäre Unterstützung beim Essen, Baden, Anziehen und Nutzen des Badezimmers.Laufende Physiotherapie und Sprachtraining können Patienten helfen, Unabhängigkeit und Vertrauen zu gewinnen.