Was ist die muskulöse Atrophie von Wirbelsäulen?

Wirbelsäulen -Muskelatrophie Typ 2 ist eine genetische Erkrankung, die bei Säuglingen Muskelverschwendung und Koordinationsprobleme verursacht.Eine genetische Mutation beeinflusst die Produktion eines spezifischen Proteintyps, den Rückenmarkszellen überleben müssen.Wenn Neuronen sterben, werden die Muskeln in den Schultern, Armen und Beinen schwächer.Kinder mit der Störung können normalerweise nicht ohne Hilfe stehen oder ihre Arme benutzen.Derzeit gibt es keine Heilung für die muskulöse Atrophie -Spinal -Atrophie -Typ -2Atrophie und Patienten werden basierend auf dem Alter zum Zeitpunkt der Erkrankungen und der Schwere ihrer Symptome eingestuft.Typ 2 erscheint im Allgemeinen, wenn ein Kind zwischen sechs und 18 Monate alt ist.Es ist eine seltene autosomale rezessive Störung, und beide Eltern müssen Träger eines spezifischen mutierten Gens sein, um die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben.Das beschädigte Gen produziert keine funktionierenden Überlebens -Motoneuron -Proteine (SMNs) im Rückenmark.Neuronen in der Wirbelsäule, die freiwillige Muskeln kontrollieren, degenerieren schnell ohne ausreichende SMNs.Kinder mit der Störung sind normalerweise nicht in der Lage, ohne Hilfe aufrecht zu sitzen.Sie haben normalerweise nicht die Kraft, zu lernen, sich zu kriechen oder sich mit ihren Armen zu halten, wenn sie mit dem Gesicht nach unten liegen.Die Störung kann auch junge Kinder daran hindern, sich aufgrund mangelnder Koordination und Stärke in Armmuskeln selbst zu ernähren.In einigen Fällen entwickeln sich schwerwiegende Atemprobleme aufgrund von Schwäche in Brust, Rachen und Mund.

Ärzte können normalerweise die muskuläre Atrophie -Typ -2 -Wirbelsäule diagnostizieren, basierend auf körperlichen Symptomen und den Ergebnissen von Blutuntersuchungen.Gentests sowohl des Patienten als auch seiner Eltern werden durchgeführt, um die Krankheit zu bestätigen.Eine Untersuchung namens Elektromyographie kann durchgeführt werden, um die Schwere der Muskelverschwendung zu messen.Bei der Elektromyographie werden kleine elektrische Impulse an verschiedene Muskelgruppen gesendet und ihre Reaktionen gemessen.

Die Behandlung von muskulöser Atrophie -Typ 2 beinhaltet typischerweise einen vielfältigen Ansatz.Kinder im Alter von zwei Jahren können mit Beinspangen oder stehenden Rollstühlen ausgestattet sein, um ihnen zu helfen, eine gewisse Mobilität zu entwickeln.Physiotherapie in Form von Wasserübungen kann dazu beitragen, die verbleibenden Muskeln zu stärken und zu bewahren.Wenn Kinder älter werden, bieten ihnen eine fortlaufende Therapie, angetriebene Rollstühle und Sonderpädagogik -Vereinbarungen die Möglichkeit, zur Schule zu gehen.Die meisten Kinder mit der Störung haben eine normale Intelligenz und können ebenso wie ihre Kollegen lernen und Kontakte knüpfen.Die Fusionsoperation in der Wirbelsäule kann in Betracht gezogen werden, um die Haltung der Patienten zu verbessern und es ihm oder ihr einfacher zu machen, sich fortzubewegen.Mit der Behandlung und der richtigen Unterstützung von Angehörigen können die meisten Menschen mit der Störung ein langes, produktives Leben führen.