Was ist Spinocerebellar -Ataxie?

Spinocerebellare -Ataxie ist eine ererbte Krankheit, die das Kleinhirn zu Atrophie führt, was zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führt.Es gibt über 30 anerkannte Arten von Spinocerebellar -Ataxie, und Forscher entdecken zusätzliche Typen durch die Verwendung von Gentests regelmäßig.Menschen mit spinocerebellarer Ataxie können diesen Zustand in einer Vielzahl von Schweregraden haben, die von milden Formen reichen, die es jemandem ermöglichen, ein ziemlich normales Leben bis hin zu schweren Formen zu führen, die eine frühe Sterblichkeit verursachen können.

Das Schlüsselmerkmal der spinocerebellaren Ataxien ist, dass sie das entscheidLassen Sie die Menschen ataxisch werden, was bedeutet, dass ihr Gang nicht koordiniert ist.Patienten können aufgrund der Atrophie der Wirbelsäule sowie Sprach- und Sehprobleme und Schwierigkeiten, die Hände zu koordinieren, auch Spastik aufweisen.Der Beginn einer spinocerebellaren Ataxie kann in verschiedenen Altersgruppen auftreten, wobei viele Menschen im Erwachsenenalter Symptome entwickeln.

Symptome dieser Erkrankung können denen der Multipler Sklerose und anderer neurologischer Erkrankungen ähneln.Aus diesem Grund können Gentests empfohlen werden, wenn Patienten die klassischen Symptome aufweisen, um die Spinocerebellar -Ataxie auszuschließen oder zu bestätigen.Das Testen zeigt die chromosomale Anomalie, die zur Entwicklung der Erkrankung führte.MRIS des Gehirns kann auch die klassische Verschwendung des Kleinhirns aufdecken, das mit Spinocerebellar -Ataxie verbunden ist.Menschen können die Erkrankung direkt von einem Elternteil erben oder sie können Opfer eines Phänomens seinBei dem Kind, was den Zustand entsteht.

Patienten mit spinocerebellarer Ataxie landen normalerweise in einem Rollstuhl, wenn sie schrittweise die Kontrolle über ihren Körper verlieren, und sie benötigen möglicherweise persönliche Hilfe in den späteren Stadien.Indem ein Arzt frühzeitig die Erkrankung identifiziert und den Patienten in Physiotherapie und hervorragende neurologische Versorgung einbringt, kann er die Chancen der Patienten erhöhen, unabhängig zu bleiben.

Eltern können sich für Gentests und Beratung entscheiden, bevor sie schwanger werden, um festzustellen, ob ihre Kinder sein werden oder nicht, oder nichtbesteht das Risiko einer Spinocerebellar -Ataxie und anderer ererbter Krankheiten.Es ist wichtig, alle Tests mit Ratschlägen eines erfahrenen genetischen Beraters zu kombinieren, um sicherzustellen, dass Eltern vollständig verstehen, was die Ergebnisse bedeuten und wie sie auf die Situation der Eltern angewendet werden sollten.