Was ist spinocerebellare Degeneration?

Spinocerebellare Degeneration oder Friedreichs Ataxia ist eine degenerative genetische Störung.Es schädigt die Nerven, die Nachrichten vom Rückenmark und des Gehirns an den Rest des Körpers senden.Betroffene Menschen haben Schwierigkeiten beim Gehen und Sprechen.Die Krankheit ist fortschreitend und kann schließlich zum Tod führen.

Friedreichs Ataxie wird durch ein defektes Gen auf Chromosom 9 verursacht. Dieses Gen namens Frataxin bewirkt, dass der Körper zu viele Kopien einer DNA -Sequenz namens GAA produziert.Je mehr der Körper diese DNA -Sequenz wiederholt, desto früher beginnt der Patient Symptome zu entwickeln.

Diese genetische Anomalie stört die Produktion eines Proteins, das auch als Frataxin bezeichnet wird.Die Mitochondrien ist der Teil der Zelle, der Energie für den Körper produziert.In einem gesunden Körper hilft das Frataxin -Protein dabei, Schwefel- und Eisencluster zusammenzustellen, die die Mitochondrien benötigen, um Energie zu produzieren.Menschen mit spinocerebellare Degeneration haben nicht die notwendige Menge an Frataxin, sodass ihre Zellen nicht die Energie produzieren können, die der Körper normal funktionieren muss.

Die Mitochondrien verwendet kein Eisen, wie es sollte, so dass sich im Körper überschüssiges Eisen aufbaut.Das Eisen reagiert mit Sauerstoff, um unregelmäßige und gefährliche Moleküle zu erzeugen, die als freie Radikale bezeichnet werden.Diese Moleküle zerstören gesunde Zellen in den Muskeln und Nerven.Diese Zellen können nicht ersetzt werden, nachdem sie zerstört wurden.

Spinocerebellare-Degeneration betrifft normalerweise Kinder zwischen 5 und 15 Jahren und ist bei Menschen mit europäischen oder indoeuropäischen Vorfahren am häufigsten.Jungen und Mädchen sind mit gleichen Raten betroffen.Es handelt sich um eine autosomal rezessive Störung, was bedeutet, dass Patienten, die die Krankheit entwickeln, das Gen sowohl ihrer Mutter als auch ihrem Vater erhalten.

Das früheste Symptom der Friedreichs -Ataxie ist die Schwäche in den Muskeln.Patienten haben Probleme mit dem Gleichgewicht und Gehen, und ihre mangelnde Koordination verschlechtert sich allmählich.Andere Symptome sind Hörverlust und Veränderungen in Sehvermögen, Sprachunregelmäßigkeiten, Skoliose, Füße, Diabetes und Herzerkrankungen, die zur Herzinsuffizienz führen.Die Ärzte diagnostizieren die Spinocerebellar-Degeneration, indem sie verschiedene Tests durchführen, einschließlich Gentests, Muskelbiopsien, Röntgenstrahlen und elektrophysiologischen Tests.

Anfang 2011 gab es keine Heilung oder Vorbeugung für die Krankheit. Patienten könnten schließlich Klammern, Rollstühle oder andere Gehilten im Verlauf der Krankheit sowie die Behandlung von Diabetes oder Herzerkrankungen erfordern.Paare, die beide eine Familiengeschichte der Spinocerebellar -Degeneration haben, sollten einen genetischen Berater konsultieren, um ihr Risiko zu bewerten, die Störung an ihre Nachkommen weiterzugeben.