Was ist Swyer -Syndrom?

Swyer -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass die betroffene Person das physische Erscheinungsbild eines weiblichen und das chromosomale Zusammensetzung eines Mannes hat. Eine Person mit dieser Störung wird aufgrund des normalen Auftretens von weiblichen Genitalien und der Anwesenheit einer Gebärmutter- und Eileiter -Röhrchen typischerweise als Frau erhoben. Diejenigen mit Swyer -Syndrom haben keine funktionellen Eierstöcke oder Hoden und haben normalerweise die unterentwickelten Gonaden zu Beginn des Lebens, um zu verhindern, dass Krebs auftritt. Die Hormonersatztherapie ist die Standardbehandlung für das Swyer -Syndrom, und die Beratung kann erforderlich werden, wenn der Patient älter wird, insbesondere wenn Probleme mit der Geschlechtsidentität ersichtlich werden. Es wird angenommen, dass die meisten Fälle des Swyer -Syndroms von zufälligen genetischen Mutationen beruhen, obwohl es möglich ist, dass ein Elternteil ein mutiertes Genmuster weitergibt, auch wenn keiner der Eltern offensichtliche Anzeichen der Störung hat. Diese Erkrankung wird normalerweise im Alter von der Pubertät diagnostiziert und der Jugendliche unterzogenS Tests, um die Gründe für eine verzögerte Pubertät zu bestimmen. Blutuntersuchungen und Beckenbildgebungsergebnisse können häufig das Vorhandensein des Swyer -Syndroms aufdecken.

abnormale Gewebemassen sind vorhanden, bei denen die Eierstöcke oder Hoden in denjenigen, die mit Swyer -Syndrom geboren wurden, vorhanden sein sollten. Im Laufe der Zeit können diese Massen krebsartig werden und viele Ärzte dazu veranlassen, das Gewebe kurz nach der Diagnose zu entfernen. Mit dem Fehlen funktionierender Eierstöcke sind Menstruation und Fruchtbarkeit ohne die Unterstützung der Hormonersatztherapie nicht möglich. Die Hormonersatztherapie ermöglicht es der Person mit dieser Störung, sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale wie Brüste und eine Erweiterung der Hüften zu entwickeln. Spendierte Eier und die Verwendung von In -vitro -Fertilisation können es einer Person mit dieser Erkrankung ermöglichen, eine Schwangerschaft erfolgreich zum Begriff zu führen, obwohl eine Schwangerschaft ohne die Hilfe der medizinischen Wissenschaft nicht möglich ist.

traditionell eine PersonDas Swyer -Syndrom diagnostiziert wurde von Familienmitgliedern und Ärzten, das Leben als Frau zu leben, da der äußere Teil des Körpers weiblich erscheint. Dies hat manchmal emotionale Probleme für diejenigen verursacht, die mit Problemen der Geschlechtsidentität zu kämpfen haben. Aufgrund des Vorhandenseins männlicher Chromosomen sind einige Menschen mit dieser Erkrankung wohler als männlich. In diesen Situationen kann eine umfangreiche psychologische Therapie und Beratung für den Patienten und die Familie empfohlen werden. Wenn der Patient beschließt, das Leben als männliches Leben zu führen, können verschiedene Arten der Hormontherapie angewendet werden, und eine chirurgische Intervention ist möglich, damit der physische Körper der eines typischen Mannes ähnlich ähnelt.