Was ist Tanger -Krankheit?

Tanger -Krankheit ist eine ungewöhnliche genetische Störung, an der das Gen beteiligt ist, das für den erfolgreichen Transport von Lipoprotein mit hoher Dichte (HDL) aus dem Körpergewebe und in den Blutkreislauf kodiert.Patienten mit dieser Störung haben einen sehr geringen HDL -Spiegel in ihren Blutkreislauf und treten in ihren Organen und anderen Geweben Cholesterinaufbauaufnahmen auf.Dies kann später im Leben zu gesundheitlichen Problemen führen.Es kann nicht geheilt werden, aber die Menschen können einige Schritte unternehmen, um es zu verwalten.

Diese Bedingung wurde in den 1960er Jahren auf einer Insel vor dem US -Bundesstaat Virginia identifiziert.In den neunziger Jahren wurde ein Gen, das für Tanger -Krankheit verantwortlich ist, identifiziert, was zeigte, dass es sich um einen Fehler des Cholesterintransports handelte.Bei Patienten diagnostiziert diese Erkrankung in der Regel im späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.Eine Blutuntersuchung zeigt einen niedrigen HDL -Spiegel und einen hohen Fettgehalt, da HDL normalerweise Fett aus dem Blutkreislauf transportiert.Darüber hinaus kann der Patient vergrößerte Organe aufweisen, die Fettablagerungen zeigen.

Patienten mit Tangererkrankung haben typischerweise Neuropathie, eine Störung der Nervenfunktion, infolge des Ungleichgewichts von Cholesterin im Körper.Dies kann zu Taubheit, Kribbeln und anderen Problemen im Zusammenhang mit fehlerhaften Nerven führen.Im Laufe der Zeit kann die Vergrößerung von Organen zu anderen Gesundheitsproblemen wie einem Zusammenbruch der Leberfunktion führen.Die hohen Fettwerte im Blutkreislauf können zu Herz -Kreislauf -Erkrankungen beitragen, was Patienten von Erkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall ausgesetzt ist.

Dieser Lipoproteinmangel ist rezessiv.Die Menschen müssen beide Kopien des Beteiligten erben, um Tanger -Erkrankungen zu entwickeln.In anderen Fällen sind Menschen Träger mit dem Potenzial, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben.Menschen mit einer Familiengeschichte von Tanger -Krankheit können Tests beantragen, um festzustellen, ob sie über das Gen verfügenDie Anwendung einer Reihe von Techniken auf ihre Behandlung.Kurzfristig sind Maßnahmen zur Bekämpfung der Symptome der Hauptansatz für das Management, aber in Zukunft können Optionen wie Gentherapie möglich sein.In der Gentherapie konnten defekte Gene mit der nach der Geburt verabreichten Therapie außer Kraft gesetzt oder abgeschaltet werden.In diesem Fall könnte ein Gen zum korrekten Transport von HDL eingesetzt werden, damit die Patienten es exprimieren und die HDL -Ablagerungen aus den Bodys -Geweben in den Blutkreislauf tragen.