Was ist eine Thalassämie -Anämie?

Thalassämie -Anämie ist eine rezessive genetische Erkrankung, die bei Menschen mit mediterraner Abstammung vorkommt.Eine große Familie verwandter Bedingungen wird gemeinsam als Thalassämien bezeichnet, und diese Bedingungen können eine Reihe von Formen annehmen.In einigen Regionen, in denen diese Bedingungen endemisch sind, haben die Regierungen nachdrücklich Blutuntersuchungen empfohlen, um Träger zu identifizieren und die Anämie von Thalassämie seltener zu machen, und um Fälle frühzeitig in der Schwangerschaft zu identifizieren, damit die angemessene unterstützende Versorgung bereitgestellt werden kann.

Diese Erkrankung ist durch a gekennzeichnet durch aAbnormale Hämoglobinmoleküle im Blut.Es gibt drei Typen, die jeweils nach der Art der Globin -Kette benannt sind: Alpha, Beta und Delta Thalassämie.Da dieses Merkmal rezessiv ist, haben Menschen mit nur einer Kopie des defekten Gens normalerweise eine milde Anämie oder keine Symptome, während Menschen mit beiden Kopien schwerwiegendere Symptome haben.Hämoglobin H oder Alpha -Minor ist mit einer hämolytischen Anämie verbunden, bei der die Blutzellen als Reaktion auf verschiedene Umweltauslöser abbauen und Anämie verursachen.Es kann mit Medikamenten und Ernährungsbewirtschaftung behandelt werden.Alpha Major ist normalerweise nicht mit dem Leben kompatibel: Menschen, die mit diesem Zustand geboren werden, sterben kurz nach der Geburt, wenn nicht zuvor.Die Nebenvariante verursacht typischerweise minimale Symptome, während die Hauptversion, auch als Cooleys -Anämie bezeichnet, mit Bluttransfusionen auf den Hämoglobinspiegel behandelt werden kann.Diese Zustände sind sehr überschaubar, solange die Patienten auf dem Laufenden bleiben.

Delta -Thalassämie ist eng mit der Beta -Thalassämie -Anämie verbunden und verursacht normalerweise nur wenige bis gar keine Symptome des Patienten.Menschen können jedoch sowohl Beta- als auch Delta -Thalassämie haben, und das Vorhandensein der Delta -Form kann die Beta -Form verdecken, was zu Komplikationen bei der ordnungsgemäßen Diagnose und Behandlung führen kann.Aus diesem Grund werden manchmal zusätzliche Tests für Menschen mit Delta -Thalassämie -Anämie empfohlen, um zu bestätigen, dass sie nicht die problematischere Beta -Form haben.endemisch.Diese Art von Anämie verleiht einen gewissen Widerstand gegen Malaria -Infektionen, was erklärt, warum das Merkmal so lange bestand.Menschen, die neugierig sind, ob sie Träger sind oder nicht, können Blutuntersuchungen oder Gentests anfordern, um nach Anämie oder dem Problemgen zu suchen.