Was ist Thalassämie -Hauptfach?

Thalassämie Major, auch als Beta -Thalassämie -Major oder Cooleys -Anämie bekannt, ist eine genetische Blutkrankheit, die den Körper veranlasst, eine abnormale Form von Hämoglobin herzustellen.Hämoglobin ist das Proteinmolekül in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff trägt.Das Thalassämie -Hauptfach tritt auf, wenn die Produktion des Beta -Globin -Proteins durch Gendefekte beeinflusst wird, was zu einer Zerstörung und Anämie in roter Blutkörperchen führt.

Um die Blutstörung zu entwickeln, müssen die Patienten ein defektes Gen beider Elternteile erben.Moll Thalassämie tritt auf, wenn ein Patient nur ein defektes Gen erbt.Patienten, bei denen Moll -Thalassämie diagnostiziert wurde, weisen keine Symptome auf und sind lediglich Träger des defekten Gens.

Thalassämie -Hauptfach ist am häufigsten bei Menschen mit mediterraner Abstammung, einschließlich Griechen und Italienern.Afroamerikaner und Asiaten, insbesondere Chinesen, sind ebenfalls genetisch für die Blutstörung prädisponiert.Pränatale Screenings und genetische Beratung stehen denjenigen zur Verfügung, die besorgt über eine Familiengeschichte der Krankheit sind.

Wenn ein Baby mit Thalassämie -Hauptfach geboren wird, ist die Diagnose nicht immer erkennbar, bis das Kind eine Anämie entwickelt, normalerweise während des ersten Lebensjahres.Symptome der Thalassämie -Hauptfach, die ein Elternteil bemerken kann, umfassen Aufregung, schlechter Appetit und erhöhte Infektionen.Wenn das Kind reift, können andere Symptome verzögertes Wachstum, Knochendeformitäten im Gesicht und einen durch Leber- und Milzschwellungen verursachten Bauch beinhalten.Ohne Behandlung kann die Blutstörung zu Herzinsuffizienz und Leberproblemen führen.

Thalassämie -Hauptfach wird unter Verwendung von Blutuntersuchungen diagnostiziert.Eine vollständige Blutzahl (CBC) identifiziert die Anämie, während kleinere als durchschnittliche rote Blutkörperchen und andere Anomalien, die für die Blutstörung charakteristisch sind, unter einem Mikroskop betrachtet werden können.Ein zusätzlicher Test, der als Hämoglobinelektrophorese bezeichnet wird, hilft, das für diese Art von Thalassämie typische abnormale Hämoglobin weiter zu identifizieren.

Die häufigste Behandlung für Thalassämie -Hauptfach ist ein Regime regelmäßiger Bluttransfusionen.Den Patienten wird häufig ein zusätzliches Medikament verurteilt, das als Chelationstherapie bezeichnet wird, um die schädlichen Wirkungen der Transfusionen zu verringern, da sie eine abnormale Ansammlung von Eisen im Körper verursachen können.Den meisten Patienten wird auch empfohlen, tägliche Folsäuredosen einzunehmen.Die Knochenmarktransplantation kann bei einigen Patienten, insbesondere bei Kindern, eine praktikable Behandlungsoption und bei vollen Geschwistern, die als übereinstimmende Knochenmarkspender dienen können.Obwohl diese Behandlungsoptionen die Prognose für viele Patienten verbessert haben, bleibt das langfristige Überleben eine Herausforderung für diejenigen, die von schweren Fällen der Krankheit betroffen sind.