Was ist der Guthrie -Test?
Der Guthrie -Test ist ein Bluttest, der bei Neugeborenen durchgeführt wird.Der Test wird verwendet, um eine vererbte genetische Störung namens Phenylketonurie nachzuweisen.Die Störung wird durch einen Defekt im Stoffwechselweg verursacht, der das Aminosäure -Phenylalanin abbricht.Bei unbehandelten kann Phenylketonurie schwere geistige Behinderung verursachen, und eine frühzeitige Erkennung über diesen Test ist von entscheidender Bedeutung.
Der Guthrie -Test wird auch in ganz Europa, Nordamerika und Australasien häufig als Guthrie -Bakterien -Hemm -Assay bekannt.In einigen Ländern wird der Test verwendet, um neben Phenylketonurie auf andere Krankheiten zu untersuchen.Zusätzliche Bedingungen, die getestet werden können, umfassen Mukoviszidose, angeborene Hypothyreose und Sichelzellenanämie.Jede dieser zusätzlichen Bedingungen wird für die Verwendung einer anderen Methode untersucht, aber für alle Tests kann dieselbe Blutprobe verwendet werden.
Der Guthrie -Bakterien -Hemmungstest wurde in den 1960er Jahren von einem amerikanischen Arzt und Mikrobiologen namens Robert Guthrie entwickelt.Der Test wurde zunächst entwickelt, um bei Neugeborenen für das Vorhandensein einer Phenylketonurie zu untersuchen.Wenn das Vorhandensein dieser Stoffwechselstörung kurz nach der Geburt entdeckt wird, kann das betroffene Kind vor geistiger Behinderung und anderen Nebenwirkungen mit einer niedrigen Proteindiät geschützt werden, die die Phenylalaninaufnahme einschränkt.
Der Guthrie-Test erkennt erhöhte Phenylalaninspiegel im BlutDurch die Verwendung einer Bakterienkultur, die das Wachstum von Phenylalanin erfordert.Für diesen Test wird am sechsten oder siebten Tag nach der Geburt eine Blutprobe entnommen.Es ist wichtig, einige Tage nach der Geburt zu warten, bevor die Blutprobe einnimmt, um eine genaue Lektüre zu gewährleisten.
Die Blutprobe wird mit einer bakteriellen Spezies namens Bacillus subtilis und einer Chemikalie bezeichnet, die B-2-Thienylalanin namens, die das Wachstum der Bakterien hemmt, indem sie als Phenylalanin-Agonist fungiert.Dies bedeutet, dass die Bakterien verhindert, dass das im Kulturmedium verfügbare Phenylalanin von Phenylalanin füttert.Eine Blutprobe eines Babys mit Phenylketonurie bietet genug zusätzliches Phenylalanin für die Bakterien, um trotz des Vorhandenseins des B-2-Thienylalanin-Agonisten zu wachsen.
Daher ist ein positiver Guthrie -Test für Phenylketonurie eine, in der die Bakterienkultur wachsen kann.Wenn die Bakterienkultur nicht wachsen kann, ist der Test negativ.Wenn ein positives Testergebnis erzielt wird, wird der Arzt des Babys kontaktiert.Der Arzt veranstaltet dann weitere Tests, um festzustellen, warum Phenylalaninspiegel erhöht sind.Dies ist eine wichtige Überlegung, da Phenylketonurie weniger als 10% der positiven Guthrie -Testergebnisse ausmacht.Zum Beispiel können falsch positive Ergebnisse von vorzeitig geborenen Säuglingen erzielt werden oder in der Woche nach der Geburt mit Antibiotika behandelt wurden.