Wie ist die Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik?

Tay-Sachs ist eine genetische Störung, die die neurologische Funktion eines Individuums nachteilig beeinflusst.Einzelpersonen können Symptome bereits im Alter von 3 Monaten oder später in ihren Entwicklungsjahren nachweisen, wenn sie die Pubertät oder das junge Erwachsenenalter erreichen.Es gibt keine Heilung für diese seltene Krankheit, daher konzentriert sich die Behandlung auf das Symptommanagement.Die Lebensdauer ist vollständig von der Darstellung der Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik für seine Situation und die Schwere seiner Symptome abhängig) Enzym, verursacht den Beginn der Tay-Sachs-Symptome.Die enzymatische Genmutation beeinflusst von einem Nicht-Sex-Chromosom die Fähigkeit des Körpers, Fettsubstanzen zu metabolisieren, die als Ganglioside bekannt sind, die die neurologische Funktion ansammeln und schließlich beeinträchtigen.Da die Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik als autosomale, rezessive Störung angesehen wird, muss ein Individuum die Genmutation von beiden Elternteilen erhalten, um die Krankheit zu entwickeln.Wenn das Gen von einem Alleinerziehenden geerbt wird, bleibt das Kind asymptomatisch und ein Träger.

Eine körperliche Untersuchung wird normalerweise durchgeführt, um das Vorhandensein von Symptomen aus Tay-Sachs und Genetik zu überprüfen.Im Allgemeinen wird eine Diagnose von Tay-Sachs mit der Verabreichung eines Tay-Sachs-Screen-Tests bestätigt, der die Menge an Hex A im Blut des Einzelnen misst.Frauen, die schwanger sind und besorgt sind, dass ihr Kind mit Tay-Sachs geboren werden kann, kann ein Tay-Sachs-Screentest während einer Amniozentese durchgeführt werden.Andere Formen von Gentests können ebenfalls an einem oder beiden Elternteilen durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Kind, das sie sich vorstellen können, Tay-Sachs entwickeln oder ein Träger bleiben kann.

Die Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik und Fortschreiten der Krankheiten kann eine strukturierte Symptompräsentation induzieren, wenn die neurologische Funktion beeinträchtigt wird.Wenn ein Kind mit Tay-Sachs im Alter von 3 Monaten symptomatisch wird, zeigt es in der Regel Sehschwierigkeiten, wie die Unfähigkeit, sich auf ein einzelnes Objekt zu konzentrieren, und eine überempfindliche Reaktion auf auditorische Reize.Wenn sich die Symptome nach 6 Monaten erkennen, kann das Kind möglicherweise motorische Fähigkeiten, Lethargie und eine beeinträchtigte sensorische Wahrnehmung, einschließlich Sehvermögen und Hören, erleben.Personen mit einem späten Tay-Sachs-Krankheit (Lose) entwickeln normalerweise eine beeinträchtigte Sprache, Wahrnehmung und Erfahrung ausgeprägte Persönlichkeitsveränderungen und psychologische Probleme, einschließlich Depressionen und Psychose.Mittel auf die Behandlung von Symptomen und die Verhinderung von Komplikationen.Medikamente können gegeben werden, um bestimmte Symptome wie Depressionen und Anfälle zu lindern.Bei Symptomen bei Säuglingen kann familiäre Unterstützung angeboten werden, einschließlich der Beratung und der Entwicklung gesunder Bewältigungsstrategien für die Pflegepersonen und die Familie des Kindes.In zu Hause oder Hospizversorgung wird normalerweise die Gesundheit des Einzelnen rund um die Uhr betrachtet.Diejenigen, bei denen Lose diagnostiziert werden, werden ermutigt, angemessene rechtliche Maßnahmen zu ergreifen, falls sich ihr Zustand verschlechtert, z.