Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine Erkrankung, die erstmals in den 1960er Jahren von DRS identifiziert wurde.Jack Rubinstein und Hooshang Taybi.Vor seiner Identifizierung wurde nicht angenommen, dass es sich um eine verwandte Bedingungen handelt, die einen individuellen Namen rechtfertigen.Heutzutage ist die Krankheit besser als eine bei der Geburt vorhandene Krankheit bekannt, die Intelligenz, Aussehen, Entwicklungsmuster und möglicherweise die Gesundheit auf vielfältige Weise beeinflusst.

Die wichtigste Merkmale des Rubinstein-Taybi-Syndroms ist ein einzigartiges Erscheinungsbild des Gesichts.Dazu gehört ein kleinerer Kopf, ein kleiner Mund, eine größere Nase und ein Abfall von Augen.Der Haaransatz kann sich weit auf die Stirn erstrecken, und Kinder mit diesem Zustand können viel kleinere Gaumen als der Durchschnitt haben.Die großen Zehen und Daumen sind oft auch breit und sind möglicherweise nicht so einfach wie normal.

Während Gesicht, Daumen und großes Zehen in jedem Kind mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom sehr ähnlich sind, kann es sehr große Unterschiede in den anderen Problemen geben.Die meisten Kinder mit diesem Zustand sind mild bis mäßig zurückgeblieben und können eine Vielzahl von Verzögerungen erleiden, die sich auf Sprache, Fütterung und motorische Fähigkeiten auswirken.Viele Kinder haben auch irgendeine Form von Augenproblemen, aber eine bestimmte Art kann vom Kind variieren.

Ernsthafter ist die Prävalenz von Herzfehlern, von denen einige in Säuglingen oder frühzeitigen Kindheit eine Operation erfordern.Von den mit diesem Syndrom verbundenen Bedingungen kann das Vorhandensein von Herzfehlern den größten Einfluss auf die Überlebensfähigkeit haben.Allerdings leben viele Kinder mit diesem Zustand bis ins Erwachsenenalter.

Es gibt viele Babys, die so klare Hinweise auf das Rubinstein-Taybi-Syndrom haben, dass sie sehr früh im Leben diagnostiziert werden.Andere erhalten keine Diagnose, wenn sie fast 2 Jahre oder älter sind.Besonders früh ist es schwer zu erkennen, ob das Erscheinungsbild des Gesichts so unterschiedlich ist, aber dies wird später im Säuglingsalter klarer, zusammen mit Beweisen für andere Verzögerungen oder Probleme.Es sollte betont werden, dass diese anderen Probleme oder Verzögerungen wirklich von dem Kind abhängen, und nicht alle Kinder mit diesem Syndrom haben die gleichen genauen Symptome, obwohl sie sich gegenseitig am ähnlichem ähneln.

Dinge, die über das Rubinstein-Taybi-Syndrom unbekannt bleibenEs.Bisher zeigen genetische Studien nicht einen genetischen oder erbten Ursprung, und es gibt nur sehr wenige Berichte über mehr als eine Person, die sie in derselben Familie hat.Dies schließt nicht aus, dass die Erkrankung chromosomal ist, aber bisher gibt es keine klare Erklärung dafür.

klarer ist, dass Kinder mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom viel Unterstützung benötigen.Physische, berufliche und andere Bildungstherapien könnten bei der Aussetzung der frühen Entwicklungsherausforderungen von Nutzen sein.Zusätzliche Hilfe ist erforderlich, wenn Kinder in der Schule voranschreiten, und den meisten Kindern fehlt das Intelligenzniveau, das erforderlich ist, um eine vollständige Schulausbildung zu erhalten.Stattdessen wird eine unterstützende Unterstützung empfohlen, die es diesen Kindern ermöglichen kann, das Beste ihrer Fähigkeiten zu lernen und zu gedeihen, und die Unterstützung sollte die Unterstützung für Eltern und Familienmitglieder beinhalten.