Was ist Thrombasthenie?

Thrombasthenie ist eine seltene, autosomal rezessive Blutungsstörung, die auch als Glanzmann -Krankheit oder Glanzmanns Thrombasthenie bekannt ist.Eine Person mit dieser angeborenen Krankheit leidet unter einfachen und längeren Blutungen, selbst wenn sie aus kleinen Verletzungen entsteht.Dies liegt daran, dass dem betroffenen Individuum ein bestimmtes Protein fehlt, das es Blutplättchen ermöglicht.Thrombozyten verklumfen zusammen, um die Blutung in einem Individuum zu stoppen.Thrombasthenie ist eine lebenslange Krankheit, die jemand entweder in milder oder schwerer Form haben könnte.

Es gibt einen bestimmten Umstand, unter dem eine Person Thrombasthenie entwickeln kann.Um eine autosomal rezessive Störung zu haben, erhält eine Person ein autosomal rezessives Gen von jedem Elternteil, das die Krankheit trägt.Wenn der Einzelne zwei dieser rezessiven Gene erbt, erhöht dies sein Risiko, die Krankheit zu entwickeln.Obwohl Thrombasthenie eine ererbte Störung ist, haben die Eltern und Geschwister des betroffenen Individuums möglicherweise nicht die Krankheit.Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Störung betroffen und werden normalerweise in der frühen Kindheit diagnostiziert.

Zu den häufigen Symptomen von Thrombasthenie zählen Blutungen, einfache Blutergüsse und Nasenbluten.Trauma wie eine Operation kann auch zu übermäßigen Blutungen führen.Darüber hinaus kann eine Frau mit der Störung ungewöhnlich schwere Menstruationsperioden haben.Da alltägliche Wunden möglicherweise längere Blutungen verursachen können, sollte eine Person mit der Störung darauf achten, Verletzungen zu vermeiden.Ein extremer Blutverlust kann negative Ergebnisse erzielen und nach Bedarf, dass eine Individuum eine Blutplättchentransfusion erhält.

Eine Vielzahl von Faktoren kann zur Diagnose von Thrombasthenie führen.Beispielsweise kann eine Person Symptome aufweisen, die mit der Störung verbunden sind, die einen Arzt auffordert, Tests durchzuführen.Beispiele für Tests sind eine vollständige Blutzahl (CBC), Thrombozytenaggregationstest oder Prothrombinzeit (PT).In einigen Fällen könnte es während der Schwangerschaft bekannt sein, dass die Eltern das rezessive Gen haben.Wenn dies der Fall ist, ist es möglich festzustellen, ob das ungeborene Baby die Störung durch eine vorgeburtliche Diagnose hat.

Es gibt keine Heilung für Thrombasthenie, aber eine Person mit der Störung kann vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um seine Blutungen zu vermeiden oder zu verringern.Zum Beispiel sollte er nicht steroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) wie Aspirin und Ibuprofen einnehmen, da sie längere Zeit bluten können.Darüber hinaus kann eine Frau, die schwere Menstruationszeiten erlebt