Was ist Trisomie?

Trisomie ist eine Form der Aneuploidie, eine Abnormalität, bei der ein Organismus die falsche Anzahl von Chromosomen hat.Beim Menschen hat ein normales Baby in 23 Paaren 46 Chromosomen, wobei jeder Elternteil 23 Chromosomen beiträgt.Wenn Trisomie auftritt, hat eines der Chromosomen ein zusätzliches Paar, was 47 Chromosomen anstelle von 46 führt.

Die häufigste Ursache für die Trisomie ist ein Problem bei der Duplikation von Chromosomen zur Erzeugung von Eier- und Spermienzellen.Irgendwo auf dem Weg dupliziert sich ein Chromosomen zweimal und erzeugt ein komplettes Paar.Wenn sich das Ei oder die Spermienzelle mit seinem Gegenstück verbindet, wird das zusätzliche Chromosom mitgenommen, wodurch ein Satz von drei Where geworfen wird.In einigen Fällen doppelt ein Chromosom nur teilweise, was zu einer Teiltrisomie führt.

Einige der bekannteren Formen der Trisomie sind Trisomien 13, 18 und 21. Trisomie 13 ist auch als Patau -Syndrom bekannt, nachdem der Arzt, der es identifiziert hat.Das Patau -Syndrom ist durch körperliche und mentale Defekte gekennzeichnet, wobei Herzfehler sehr häufig sind.Trisomie 18 ist als Edwards -Syndrom bekannt und wird von schweren geistigen und körperlichen Problemen begleitet.Die meisten Patienten überleben nicht über ein Jahr.Trisomie 21 ist Downs -Syndrom, eine Erkrankung, die häufig von schweren geistigen Behinderungen begleitet wird.

Es gibt andere Formen;Die Trisomie 16 löst beispielsweise normalerweise eine Fehlgeburt aus, während Trisomie 9 zu Fehlbildungen im Schädel und im Nervensystem führt.Die Nummer in jedem Namen bezieht sich auf das betreffende Chromosom;In einigen Fällen haben Patienten eine mosaische Trisomie, was bedeutet, dass der Defekt nur in bestimmten Zellen auftaucht.Es wird angenommenDie Bedingung kann vorgeburtlichen Tests unterzogen werden, um dies zu überprüfen.Wenn ein pränataler Test wie eine Amniozentese eine Trisomie zeigt, wird ein Arzt die Optionen mit dem Patienten besprechen.In einigen Fällen können Ärzte empfehlen, die Schwangerschaft zu beenden, da das Baby nicht lebensfähig ist.Einige Eltern können sich aus ethischen oder moralischen Gründen trotzdem für die Schwangerschaft fortsetzen.Einige Menschen mit Trisomie verlassen ein fröhliches, volles Leben, während andere Säuglinge nur für kurze Zeit nach der Geburt überleben.