Was ist Tyrosinämie?
Tyrosinämie ist eine schwerwiegende genetische Störung, die durch den Mangel an einem der zum Abbau von Tyrosin erforderlichen Enzymen verursacht wird. Eine Person mit Tyronsinämie hat eine Überfülle des Aminosäure -Tyrosins im Körper. Ohne Medikamente sammelt sich Tyrosin im Körper weiterhin in den Geweben und Organen an, wodurch schwerwiegende gesundheitliche Komplikationen geschaffen werden. Es gibt drei Arten dieser genetischen Störung mit jeweils unterschiedlichen Symptomen, die durch Mangel eines bestimmten Enzyms im Körper verursacht werden. Jeder Typ erfordert eine fortlaufende medizinische Behandlung. Menschen mit französisch-kanadischen Vorfahren erleben ein höheres Risiko, an diesem besonderen Zustand zu leiden. In Finnland und Norwegen geborene Babys sind ebenfalls ein höheres Risiko ausgesetzt.
Die Störung wird bei Säuglingen diagnostiziert und ist durch Unfähigkeit gekennzeichnet, an Gewicht, Gelbsucht, Durchfall, Erbrechen, eine Geruchseminiszent Kohl und häufige Blutungen. Diese besondere Art von Tyrosinämie kann zu Nieren- und Leberversagen führen. Es kann das Nervensystem beeinflussen, die Leberzirrhose vor dem Alter von sechs Monaten verursacht und auch zu Leberkrebs führen. Ohne Behandlung können Babys sterben, bevor sie im Alter von 12 Monaten erreichen.
Typ -II -Tyrosinämie ist eine andere Form der Störung, die durch eine mangelhafte Menge des Enzyms, die als Tyrosinaminotransferase bezeichnet wird, gekennzeichnet ist. Bei kleinen Kindern wird die Störung diagnostiziert, die folgende Symptome umfasst: Lichtempfindlichkeit, Riss der Augen, Hautläsionen, Augenschmerzen und Rötung in den Augen. Typ II kann sogar die geistige Entwicklung beeinflussen.
Typ -III -Tyrosinämie ist eine äußerst seltene Erkrankung, die durch eine beeinträchtigte Koordination und das Gleichgewicht, die langsame mentale Entwicklung und die Anfälle gekennzeichnet ist. Dieser bestimmte Typ wird durch unzureichende Mengen des Enzyms 4-Hydroxyps verursachtHenylpyruvat -Dioxygenase im Körper. Der Gendefekt für Tyrosinämie wird über die Generationen hinweg weitergegeben. Beide Eltern eines Kindes mit Tyrosinämie fungieren als Träger für die genetische Störung, aber keiner der Eltern zeigt Anzeichen oder Symptome dieser bestimmten Erkrankung.
Wenn bei einem Kind die Erkrankung diagnostiziert wird, verschreiben Ärzte ein Medikament namens NTBC, das dazu beiträgt, die Symptome der Störung umzukehren, und eine Diät, die reduzierte Mengen an Methionin, Tyrosin und Phenylalanin enthält. Diese Diät wird verschrieben, um die Gesundheit des Kindes zu verbessern, bis eine Lebertransplantation durchgeführt werden kann. Lebertransplantationen sind die einzige dauerhafte Behandlung für diese spezielle genetische Störung.