Was ist Wiskott-Aldrich-Syndrom?

Wiskott-Aldrich-Syndrom, auch als Ekzema-Thrombozytopenie-Immunodefeiz-Syndrom bekannt, ist eine seltene Krankheit, die die Blutzellen und das Immunsystem bei hauptsächlich Männern aller Herkunft stört.Das Syndrom ist eine schwerwiegende erbliche Erkrankung, die zum Tod führen kann. Das Syndrom ist durch eine signifikant niedrige Thrombozytenzahl, häufige Infektionen und Hautentzündungen gekennzeichnet.Während die Erkrankung auch das Risiko für Leukämie und Lymphom erhöht, ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom behandelbar.Eine Person, die an dieser Erkrankung leidet, hat eine Störung mit dem Protein, das für die Übertragung von Signalen von der Zelloberfläche auf das Aktin -Zytoskelett verantwortlich ist, ein Netzwerk von Fasern, das das grundlegende Make -up der Zelle besteht.Mutationen bewirken, dass Zellen Schwierigkeiten haben, ordnungsgemäß zu wachsen und sich an andere Zellen zu befestigen.

Das mit dem Wiskott-Aldrich-Syndrom verwandte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem Sexualchromosom.Männer sind anfälliger für die Krankheit, da sie nur eines der verzerrten X -Chromosomen benötigen, um den Zustand zu erben.Damit eine Frau das Syndrom erben kann, müsste sie zwei verzerrte X -Chromosomen erhalten.

Mit einer geringen Anzahl von Blutplättchen ist eine Person mit der Störung anfällig für leichte Blutergüsse und Blutungen, da ihr Mangel an Blutplättchen dazu führt, dass der Körper gegen die Kontrolle der Blutungen kämpft.Blutungen in der Haut können zu winzigen blauen und roten Flecken führen, die wie Blutergüsse aussehen.Der niedrige Blutplättchenniveau führt auch zu blutigen Darmbewegungen, blutigem Zahnfleisch und anhaltenden Nasenbluten.Im Ernst, eine Person kann eine hirnblechende Blutung entwickeln, und Säuglinge müssen möglicherweise einen Helm tragen, um sich gegen Kopfverletzungen zu schützen, bis der Thrombozytenspiegel zunimmt.

Mit einem kompromittierten Immunsyndrom ist eine Person mit der Störung auch anfällig für eine Vielzahl von Infektionen.Eine Person kann geringfügige Krankheiten wie Ohrenentzündungen, Atemwegsinfektionen und Sinusitis erhalten.Nicht so häufig, eine Person kann schwerere Krankheiten wie Blutvergiftung und Meningitis entwickeln.

Ein weiteres klassisches Symptom des Syndroms ist das Ekzem, eine schwere Hautentzündung.Die Entzündung kann über den ganzen Körper einer Person auftreten.Das Ekzem lässt eine Person so sehr jucken, dass er sich sogar kratzt, während er schläft.Oft kratzt sich eine Person, bis sie blutet.

Wiskott-Aldrich-Syndrom verursacht Chaos mit dem Immunsystem und kann zu einer Entzündung der Blutgefäße in inneren Organen führen.Entzündung ist oft mit Fieber und Hautausschlägen verbunden.Eine weitere Immunstörung, die auftreten kann, ist eine Anämie, bei der die roten Blutkörperchen einer Person durch Antikörper getötet werden.

Während die Störung möglicherweise lebensbedrohlich ist, kann eine Person immer noch ein gesundes und produktives Leben führen.Eine der wirksamsten Behandlungsmethoden ist eine Spendermarktransplantation, wenn sie vor dem 6. Lebensjahr durchgeführt wird. Die Behandlung beinhaltet häufig Eisenpräparate zum Schutz vor Blutverlust.In schwerwiegenderen Fällen können Thrombozytentransfusionen und Milzentfernungsoperationen berücksichtigt werden.