Was ist X-verknüpfte Agammaglobulinämie?

X-verknüpfte Agammaglobulinämie ist eine seltene genetische Störung, die das Immunsystem beeinflusst, was es für eine Person schwierig macht, eine Infektion zu bekämpfen.Viele verschiedene Namen werden der Störung zugeordnet, wie z. B. X-verknüpfte Hypogammaglobulinämie, Agammaglobulinämie vom Typ Bruton, Bruton-Syndrom und geschlechtsgebundener Agammaglobulinämie.Der abgekürzte Name der Störung ist XLA.Es kommt nur im X-Chromosom vor, das nur bei Männern vorkommt.Diese Antikörper sind die Hauptsteigerung der Bodys gegen Bakterien, Viren und andere Formen von Infektionen oder Krankheiten.Dies geschieht, weil Menschen mit XLA nicht reife B-Lymphozyten erzeugen können, die die Zellen sind, die die im Blut enthaltenen Antikörper erzeugen.Die Störung wird in den ersten zwei Jahren ihres Lebens normalerweise bei Männern entdeckt, da sie ständig an Infektionen krank werden, die ihr Körper leicht bekämpfen können.Oft erfordert es schwerwiegende Erkrankungen wie Meningitis, Sepsis oder Lungenentzündung für die Diagnose einer X-verknüpften Agammaglobulinämie.

Zusätzlich zu wiederholten Infektionen gibt es andere Symptome einer X-verknüpften Agammaglobulinämie.Dazu gehören ein Mangel an Mandeln und Adenoiden, verkümmertes Wachstum, Gelenkkrankheiten und Entzündungen der Nieren und Muskeln.Da viele dieser Symptome auch Symptome anderer, häufigerer Störungen und Krankheiten sind, ist eine Diagnose von XLA möglicherweise nicht sofort zu erkennen.Aber je früher die Krankheit bei einem Kind identifiziert wird, desto besser.Nicht diagnostizierte oder unbehandelte Fälle von X-verknüpftem Agammaglobulinämie enden fast immer mit dem Tod mit der Infektion.

Sobald eine Diagnosen von X-verknüpftem Agammaglobulinämie durchgeführt werden, kann die Behandlung mit der Störung beginnen.Dies beinhaltet normalerweise die Verwendung von Gammaglobulinantikörpern durch eine Injektion oder Infusion alle zwei bis vier Wochen.Da die Störung nie verschwindet, muss diese Behandlung für den Rest der Menschenlebensdauer fortgesetzt werden.

Zusätzlich zu den geplanten Injektionen nutzen Männer mit XLA häufig Antibiotika, um Infektionen zu bekämpfen, die auftreten können, bevor sie lebensbedrohlich werden.Selbst mit den Injektionen und regelmäßigen Medikamenten sind Nebenwirkungen von XLA häufig und können schwächend sein.Sie einschließlich chronischer Lungenerkrankungen und Sinusitis;Darmkrankheit und wiederkehrende enterovirale Infektionen.Jede dieser Nebenwirkungen wird normalerweise mit zusätzlichen Antibiotika behandelt.Wenn sie früh erwischt und regelmäßig behandelt werden, können Menschen mit X-verknüpftem Agammaglobulinämie normalerweise ein normales Leben führen.