Was ist X-verknüpfte Ichthyose?

x-verknüpfte Ichthyose ist eine seltene genetische Hautstörung bei Männern.Patienten mit dieser Erkrankung entwickeln raue Skalen, insbesondere an ihren Extremitäten, und können aufgrund der Skalierung trockene Haut und Reizungen aufweisen.Die Behandlung konzentriert sich auf die Erweichen und das Entfernen der Skalen und die Feuchtigkeit der Haut, um den Patienten bequem zu halten.Frauen fungieren als Träger und haben normalerweise keine gesundheitlichen Probleme, obwohl sie manchmal Schwierigkeiten bei der Arbeit und Entbindung haben.

Dieser genetische Zustand wird als „X-verknüpft“ bezeichnet, da sich die beteiligten Gene auf dem X-Chromosom befinden.Bei Männern, die nur eine Kopie dieses Chromosoms erben, werden fehlerhafte Gene verstärkt, da es keine entsprechenden Gene gibt, die sie absagen.Das fehlerhafte Gen verursacht einen Mangel in einem Enzym, Steroidsulfatas, das eine Rolle beim Abbau und beim Ablassen der alten Haut spielt.Frauen mit zwei Kopien des Gens produzieren normalerweise genug von dem Enzym, dass sie keine Hautsymptome haben sollten.

Anzeichen von X-verknüpftem Ichthyose erscheinen kurz nach der Geburt.Säuglinge entwickeln knusprige graue bis braune Skalen und zeigen in einigen Fällen Hornhautliege.Wenn sie wachsen, können diese Schuppen härten und zunehmend Unbehagen verursachen.Zu den Behandlungsoptionen können Medikamente gehören, um die Waage zu erweichen und zu zerstören, sowie topische Cremes für die Haut.Einige Patienten können Fruchtbarkeitsprobleme im Zusammenhang mit dem Hodenbeteiligung haben, und Männer mit X-verknüpftem Ichthyose möchten möglicherweise eine medizinische Bewertung in Betracht ziehen, wenn sie Kinder haben möchten, damit sie mehr über ihre Fruchtbarkeit erfahren können.

Diese Hautzustand sollte keine verursachenAndere medizinische Probleme, obwohl es für einen Patienten möglich ist, nicht verwandte angeborene Probleme zu haben.Patienten müssen vorsichtig sein, wenn sie ihre Haut bewältigen, können jedoch in der Regel eine Vielzahl von Aktivitäten durchführen, einschließlich körperlicher Anstrengung.Einige mögen feststellen, dass bestimmte Stoffe komfortabler sind als andere und müssen ihre X-verknüpfte Ichthyose möglicherweise aufnehmen, indem sie sich über Kleidungskäufe selektiv machen, um die Hautreizung niedrig zu halten.

Eine Frau, die weiß, dass sie eine Trägerin von X-Brenn-Ichthyose hat, hateine Chance, es an ihre Söhne weiterzugeben.Sie kann einen Sohn ohne das Gen haben, indem sie ihre gesunde Version weitergibt, oder ihr Sohn könnte das defekte X -Chromosom erben.Ein Mann mit dem Zustand wird Trägertöchter haben, indem er sein X -Chromosom weitergibt.Frauen, die Träger sind, sollten sicherstellen, dass dies in ihren medizinischen Diagrammen festgestellt wird, da dies für ihre medizinische Versorgung relevant sein kann.