Was ist Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum ist ein sehr seltener genetischer Zustand, der durch extreme Photosensitivität in der Haut gekennzeichnet ist.Die Inzidenzraten dieser Erkrankung variieren, wobei einige Populationen anfälliger zu sein scheinen als andere.Die Bedingung wurde als rezessives Merkmal identifiziert, was bedeutet, dass jemand zwei Kopien des defekten Gens erben muss, um Xeroderma pigmentosum zu haben.Sowohl Männer als auch Frauen können Träger sein, und Männer und Frauen haben das gleiche Risiko für den Zustand.

Es gibt verschiedene Formen von Xeroderma pigmentosum, je nachdem, welche Gene beteiligt sind.In allen Fällen sind die Enzyme, die für die Reparatur von Hautzellen verantwortlich sind, die durch ultraviolette Strahlung beschädigt wurden, in irgendeiner Weise defekt.Dies bedeutet, dass der Körper sie nicht reparieren kann, wenn Hautzellen durch Sonneneinstrahlung beschädigt werden.Infolgedessen entwickeln Patienten eine Vielzahl von Dermatologischen Symptomen.

Das erste Anzeichen von Xeroderma pigmentosum kann ein schwerer Sonnenbrand bei einem Kind sein.Im Laufe der Zeit kann die Haut eine Vielzahl von Veränderungen unterziehen, wobei Verfärbungen, Wachstum und Veränderungen der Textur auftreten.Die Haut kann verdicken oder dünn, verdunkeln oder leichter werden und Läsionen entwickeln.Je mehr der Patient der Sonne ausgesetzt ist, desto schlechter sind die Hautveränderungen tendenziell.

Die größte Komplikation von Xeroderma pigmentosum ist Krebs.Patienten mit dieser Erkrankung haben ein sehr hohes Risiko für die Entwicklung von Hautkrebserkrankungen, und Hautkrebserkrankungen sind für Menschen mit Xeroderma pigmentosum eine Hauptursache.Aus diesem Grund werden die Patienten in der Regel während ihres gesamten Lebens von einem Dermatologen sorgfältig überwacht, sodass Anzeichen eines abnormalen Zellwachstums schnell identifiziert und angesprochen werden können.

Diese Erkrankung kann nicht geheilt werden, kann aber behandelt werden.Patienten mit Xeroderma pigmentosum wird normalerweise empfohlen, sich aus der Sonne herauszuhalten und Schutz zu tragen, wenn sie in Umgebungen mit ultraviolettem Strahlung sind.Eine Reihe von Unterstützungsorganisationen veranstaltet Nachtveranstaltungen, Nachtcamps und andere besondere Ereignisse, die auf Menschen mit diesem Zustand zugeschnitten sind und es den Patienten ermöglichen, sich miteinander zu treffen und Erfahrungen mit Menschen zu teilen, die ihren Zustand verstehen.

einen seltenen genetischen Zustand habenKann sich für Patienten entfremdend fühlen, insbesondere wenn es körperliche Veränderungen verursacht, die Aufmerksamkeit erregen und soziale Situationen unangenehm machen.Patienten mit Xeroderma pigmentosum können davon profitieren, Gruppen zu verbinden, die sich für Patienten einsetzen, Menschen neue Informationen über Behandlungen zur Verfügung stellen und gesellschaftliche Ereignisse organisieren, um Patienten das Netzwerk zu ermöglichen.Eltern von Kindern mit dieser Erkrankung sollten sich nicht beschuldigen, da nichts getan werden kann, um die genetische Lotterie zu verhindern, was ein Kind dazu veranlasst, die beiden defekten Gene zu erben, obwohl Eltern möglicherweise Gentests und Beratung suchen möchten, um mehr zu lernen.