Was ist das XXY -Syndrom?

Wenn ein männliches Kind mit einem zusätzlichen X -Chromosom geboren wird, soll es ein XXY -Syndrom haben.Diese seltene Erkrankung ist auch als Klinefelter -Syndrom bekannt und resultiert aus dem Vorhandensein eines intensiven X -Chromosoms, das sich nachteilig auf die Testosteronproduktion und sexuelle Entwicklung von Männern auswirkt.Die Behandlung des XXY -Syndroms konzentriert sich häufig auf die Testosteronersatztherapie, Beratung und kann eine Operation erfordern.Langzeittherapie kann auch bei Vorhandensein von Lern-, sozialen und psychologischen Fragen erforderlich sein, die sich mit diesem Zustand manifestieren können.

Normalerweise erhalten Menschen während des KonzeptionsprozesseEs kann Fälle auftreten, was zu übermäßigen oder unzureichenden Geschlechtchromosomen führt.Dies ist bei XXY -Syndrom der Fall, das auftritt, wenn ein männliches Kind mit einem zusätzlichen X -Chromosom geboren wird und sein individuelles Gesamtsumme auf 47 bringtFamiliengeschichte dieser Art von chromosomalem Mosaikismus.Im Wesentlichen wird das XXY -Syndrom als eine genetische Erkrankung verstanden, die zufällig darstellt.Die meisten Männer werden eine medizinische Beratung anstreben, wenn sie mit Fragen der Unfruchtbarkeit konfrontiert sind, eine häufige Komplikation des XXY -Syndroms.Nach einer Konsultation und körperlichen Untersuchung kann eine Reihe von diagnostischen Tests durchgeführt werden, einschließlich einer Samenanzahl und verschiedenen Serumanalysen.Die Verabreichung von Serumanalysen wird im Allgemeinen an einer Blutprobe durchgeführt und wird verwendet, um den Hormonspiegel zu bewerten, einschließlich Testosteron, Östrogen und Luteinisierungshormon (LH).

Personen mit XXY -Syndrom können eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen aufweisen, bevor sie feststellen, dass sie unfruchtbar sein können.Die meisten Männer von Jugendlichen können abnormale physikalische Proportionen aufweisen, die ihren Rumpf und ihre Gliedmaßen beeinflussen, wie z. B. ungewöhnlich kurzer Stamm und langen Gliedmaßen.Viele mit XXY -Syndrom werden im Vergleich zu Gleichaltrigen häufig über eine überdurchschnittliche Höhe berücksichtigt.Ein Individuum kann auch übermäßig kleine Genitalien aufweisen und mit Brüsten vorhanden sind, eine Erkrankung, die als Gynäkomastie bekannt ist.Darüber hinaus fehlt ihm möglicherweise ein Haar in traditionellen Bereichen wie dem Gesicht und der Schamregion.

Es gibt viele Komplikationen, die eine Präsentation des XXY -Syndroms zusätzlich zu seinen physikalischen Eigenschaften begleiten können.Personen mit dieser Erkrankung haben in jungen Jahren häufig Lernprobleme, einschließlich Sprachschwierigkeiten, die als beeinträchtigte Sprache oder Verständnis darstellen, und können Aufmerksamkeitsdefizit -Hyperaktivitätsstörungen (ADHS) oder Legasthenie entwickeln.Zusätzliche Anzeichen können eine erhöhte Anfälligkeit für Lungenerkrankungen, bestimmte Krebsarten und psychologische Probleme umfassen, einschließlich ausgeprägter depressiver Episoden.Die Verabreichung von Testosteron hilft im Allgemeinen bei der Linderung der psychologischen Probleme, die mit diesem Zustand auftreten, und ermöglicht es dem Individuum, Körperhaare zu wachsen, und kann dazu beitragen, das körperliche Erscheinungsbild der Patienten zu verbessern.Eine Operation kann auch durchgeführt werden, um eine gynäkomastische Darstellung zu minimieren oder zu entfernen und einen Anschein der Normalität in den Brustbereich wiederherzustellen.Beratung, einschließlich Bildungs- und sozialer Unterstützung, wird häufig als wertvolles Instrument angesehen, um dem Einzelnen zu helfen, seinen Zustand besser zu verstehen und damit fertig zu werden.Es ist zu beachten, dass die mit dieser Bedingung verbundene Unfruchtbarkeit normalerweise dauerhaft ist.