Was sind die verschiedenen Arten von Progeria -Behandlungen?

Da es seit 2011 keine Heilung für Progerie gibt, konzentrieren sich die Behandlungen dazu, Komplikationen zu verhindern und Symptome zu lindern.Häufige Behandlungen wie ein niedrig dosiertes Aspirin-Regime, Physiotherapie und Fütterungsröhrchen sind alle ausgelegt, um die Symptome von Progerie zu erleichtern, anstatt zu heilen oder den Zustand zu verhindern.Potenzielle Arzneimittelbehandlungen, einschließlich Farnesyltransferase-Inhibitoren (FTIs), ein Bisphosphonat namens Zoledronsäure, und ein Statin namens Pravastatin werden alle in klinischen Studien untersucht.

Ein tägliches niedrig dosiertes Aspirin ist eine typische Behandlung für diesen Zustand.Niedrig dosiertes Aspirin kann Herzinfarkte und Schlaganfälle verhindern, die beiden häufigsten Todesursachen für Kinder mit dieser Störung.Aspirin arbeitet, indem sie die Klumpenwirkung von Blutplättchen im Blut reduziert und verhindern, dass die Blutungen im Herz und im Gehirn die Blutfluss beeinträchtigen.Diese Therapien zielen auf Gelenksteifigkeit und Probleme mit der Hüftbewegung ab.Das Ziel ist es, den Patienten so lange wie möglich so aktiv wie möglich zu halten.

Andere Progerienbehandlungen konzentrieren sich auf die Aufrechterhaltung des Gewichts und der Ernährung eines Patienten.Ein Kind mit der Erkrankung kann Schwierigkeiten haben und ein Fütterungsrohr und eine Spritze erfordern.Nahrungsergänzungsmittel können auch dazu beitragen, Gewichtsverlust zu verhindern und sicherzustellen, dass das Kind jeden Tag notwendige Nährstoffe erhält.

Bei einigen Kindern kann es erforderlich sein, Babyzähne zu extrahieren.Die permanenten Zähne können hereinkommen, bevor die primären ausfallen.Dies kann zu einer zweiten Zähnereihe oder einer Überfüllung führen, wenn keine Extraktion durchgeführt wird.

Ein französisch ansässiges Forschungsteam hat die Entwicklung potenzieller Arzneimitteltherapien für die Erkrankung ermöglicht, wenn sie die Genmutation entdeckten, die 2003 für das Syndrom verantwortlich istoder Progerin.Klinische Studien konzentrieren sich auf Arzneimittel, von denen angenommen wird, dass sie Progerin daran hindern, Zellen zu schädigen, und verursachen die genetische Instabilität, die Progerie -Symptome auslöst.Wenn sich dieses Molekül an Progerin befindet, wird die normale Zellfunktion inhibiert und Progerieergebnisse.Jedes der drei Medikamente beeinflusst einen anderen Schritt im zellulären Prozess, der die Farnesylgruppe erzeugt..Das Statin Pravastatin wird typischerweise dem niedrigeren Cholesterinspiegel gegeben, blockiert aber auch die Produktion von Farnesyl.Zoledronsäure ist ein Bisphosphonat, das die Knochendichte erhöht und wie Pravastatin die Farnesylproduktion verhindert.

Es wird angenommen, dass eine Kombination dieser Medikamente wirksamer ist als die einzelne Verabreichung.Es wurde gezeigt, dass diese potenziellen Progerienbehandlungen die Kerne von Progerienzellen in Zellkulturen wieder normalisieren.Es ist noch nicht bekannt, ob eines dieser Medikamente das Syndrom heilen oder verhindert, aber sie können es den Patienten ermöglichen, länger und gesünder zu leben.Seit 1886 wurden nur ungefähr 130 Fälle dokumentiert. Ein Kind mit der Störung scheint bei der Geburt häufig normal zu sein, aber Symptome wie Haarausfall und Hautveränderungen manifestieren sich typischerweise innerhalb von 12 Monaten.Betroffene sterben oft an Herz -Kreislauf -Erkrankungen oder einem Schlaganfall, und die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 13, obwohl einige mehr als 20 Jahre leben.