Was sind die verschiedenen Arten von Tay-Sachs-Behandlungen?

Tay-Sachs-Krankheit ist eine sehr seltene genetische Störung, die normalerweise nicht zu behandeln oder zu heilen ist.Fast alle Säuglinge, die die Krankheit erwerben, haben vor vier Jahren tödliche Komplikationen, und ältere Patienten, die Symptome entwickeln, haben auch die Lebensdauer der Lebensdauer verringert.Die Mehrheit der aktuellen Tay-Sachs-Behandlungen unterstützt Nature: Sie sind so konzipiert, dass sie Schmerzen und andere Symptome lindern und den Patienten helfen, so angenehm wie möglich zu bleiben, wie sich die Krankheit zunehmend verschlechtert.Die laufende genetische und pharmazeutische Forschung verspricht in naher Zukunft eine gewisse Versprechen bei der Erzeugung wirksamer Tay-Sachs-Behandlungen, obwohl viele weitere Studien erforderlich sind, bevor bestimmte Therapien als sicher erachtet werden.Es gibt Hinweise darauf, dass Stammzelltransplantationen, Enzymersatz und Gentherapie möglicherweise zu einer zuverlässigen Heilung von Tay-Sachs führen können.

Patienten mit Tay-Sachs haben defekte HEX-A-Gene.Sie produzieren keine funktionierenden Versionen eines bestimmten Enzymarts, der als Beta-He-He-Heaminidase A (BHA) bezeichnet wird.Ohne BHA sind Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark nicht in der Lage, Fettablagerungen abzubauen, die als Ganglioside bekannt sind, was zu progressiven neuronalen Schäden und Zelltod führt.Da es keine nachgewiesenen Medikamente oder Therapien gibt, um die BHA-Funktionen zu verbessernihre Schwere und Häufigkeit.Andere Medikamente können gegen Probleme mit Blutdruck, Depressionen, schlechte Muskelfunktionen und Atemwegsinfektionen verabreicht werden.Patienten mit Schlucken und Atemschwierigkeiten müssen eine Sauerstofftherapie erhalten und mit Magenröhrchen ausgestattet sein, um sicherzustellen, dass sie eine ordnungsgemäße Ernährung erhalten.Jugendliche und Erwachsene, die Tay-Sachs entwickeln, sind häufig für Physiotherapie geplant, um die Muskelkraft aufrechtzuerhalten und zu lernen, wie man trotz ihrer Behinderung mobil bleibt.Trotz der wichtigsten Bemühungen zur unterstützenden Versorgung und zur Verzögerung des Auftretens neurologischer Probleme erliegen Patienten schließlich der Krankheit.Eine experimentelle Idee besagt, dass defekte Beta-He-Heaminidase A Enzyme bei einem Patienten Blut durch gesunde ersetzt werden kann.Die Enzymersatztherapie ist eine gut etablierte Behandlung für einige genetische Erkrankungen, die die Lunge, das Herz oder andere Körperorgane beeinflussen, aber Tay-Sachs stellt einzigartige Herausforderungen auf, da Enzymmangel das Gehirn beeinflussen.Es gibt noch keinen wirksamen Weg, um gesunde Enzyme über die Blut-Hirn-Schranke zu bringen.

Andere experimentelle Tay-Sachs-Behandlungen umfassen Gentherapie und Stammzelltransplantation.Die Gentherapie umfasst die Einführung großer Mengen an HEX-A-Genen in ein Patientensystem in der Hoffnung, dass seine DNA sie angemessen einbezieht.Stammzellen, die aus Spenderknochenmark oder Nabelschnurblut geerntet wurden, können auch für Tay-Sachs-Patienten vorteilhaft sein.Gesunde Stammzellen, die das HEX-A-Gen korrekt codieren können, können möglicherweise den Enzymspiegel im Gehirn erhöhen.Bei fortgesetzten Tests sind viele Ärzte zuversichtlich, dass die Krankheit eines Tages heilbar ist.